孩子健康平安，是父母最大的期望。当新生宝宝总是哭个不停，家长就特别心疼，觉得孩子是不是哪里不舒服。但宝宝不哭不闹、异常安静时，父母也别大意，宝宝有可能得了先天性甲减。
宝宝不哭被夸“乖巧”
却是患上先天性甲减
日前，新生宝宝小兵被父母带到医院儿童保健科。宝宝的父母告知，孩子出生都快满月了，皮肤还是黄黄的，但与一些新生婴儿不好好睡觉、爱哭闹相比，小兵显得很安静，一天里大多数时间是躺在床上睡觉，不哭不闹，照护他的奶奶对此感到轻松不少，常夸小兵乖巧。
但小兵的母亲却觉察到不对劲，宝宝除了黄疸一直没消退，吃奶时吸吮力也差，容易被呛到，腹胀较明显。自出生以来，小兵的体重增长很慢。
经医院检查，孩子患上了先天性甲状腺功能减低症（CH），即先天性甲减。
林卫华表示，先天性甲减是引起婴幼儿智力低下的原因之一，早期可能无明显表现，一旦出现智力损害则是不可逆的，临床表现为智力迟钝、生长发育迟缓及基础代谢低下。开始治疗时间的早晚、维持治疗依从性等因素与患儿最终智力水平密切相关。新生儿筛查发现的甲减患儿经过早期治疗，预后多数良好。晚发现、晚治疗者的体格发育有可能逐步赶上同龄儿童，但神经、精神发育迟缓不可逆。严重的先天性甲减患儿，即使是早期进行治疗，仍有发生神经系统后遗症的风险。
“一旦被诊断为先天性甲状腺功能减低症，要及时用药治疗，每日口服甲状腺素，定期复查甲状腺功能，评估生长发育及智力水平。”林卫华介绍，庆幸的是小兵的病情得到了及时治疗，但也要提醒家长不可私自给孩子调整药量或停药，否则会影响孩子智力发育。
新生儿疾病筛查
可排查出隐藏的出生缺陷
“预防出生缺陷，‘三级预防’缺一不可，要注重新生儿疾病筛查。”林卫华表示，出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、先天代谢、功能、行为等方面的异常，体表或体内严重的结构异常在出生时可发现，而一些代谢性疾病只有通过特殊的检测才能早期发现、早期诊断。
9月12日是中国预防出生缺陷日，今年的活动主题为“防治出生缺陷 促进生育健康”。据《中国出生缺陷防治报告（2012）》，我国的出生缺陷率在5.6%左右，每年新增出生缺陷儿约90万例，平均约30秒就有一名缺陷儿出生。父母提前做好预防，可最大限度减少孩子出生缺陷的发病率。
准妈妈预防出生缺陷要做好一级预防，即婚前医学检查和围产期保健，了解到自己是具有高危因素的准妈妈们要及时进行二级预防。新生儿疾病筛查则是三级预防，是在新生儿期对严重危害儿童生长发育、会导致孩子残疾的一些疾病进行群体筛检，在宝宝还未出现疾病症状前，就能得到早期诊断，及时治疗，避免儿童残疾和影响智力发育。
常见的新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、氨基酸有机酸脂肪酸代谢病等。
“无论是出生后看起来健康的婴儿，还是父母身体健康情况下出生的孩子，所有的宝宝都应做好新生儿疾病筛查。”林卫华提醒准爸爸准妈妈，就算生育的第一个孩子发育正常，第二胎也需要进行新生儿疾病筛查。还有的父母认为夫妻双方染色体正常就不用做新生儿筛查，但其实由于基因突变引起的代谢性疾病，如苯丙酮尿症等，主要还是依赖新生儿的足跟血筛查。
指导医生 泉州市儿童医院新生儿疾病筛查中心副主任 林卫华
作者：许奕梅
来源： 东南早报
