2、获得性
除遗传外，其他一些因素也能影响蛋白C “数量”和“质量”降低，而引起蛋白C缺乏症，例如严重肝脏疾病、弥散性血管内凝血、急性感染、尿毒症、维生素Ｋ缺乏或使用维生素Ｃ拮抗剂等。这种情况，罕见发生在新生儿身上。
小兰轩无疑是幸运的，成为了国内首例成功救治的最小年龄遗传性蛋白C缺乏症病例，目前主要以频繁地输注血浆联合口服抗凝药物作为长期治疗方案，病情很快得到了控制。小兰轩如今已5岁，健康可爱，兰轩妈妈也觉得生活充满了希望。
燃起的希望与困局
根据世界卫生组织(WHO)给出的定义，罕见病指的是患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病，包括白血病、血友病、苯丙酮尿症、白化病、成骨不全症、戈谢病等。世界上已经确诊的罕见病已近7000种，仅约 10% 有对症的治疗药物。
其实，罕见病虽然罕见，往往并非那么可怕。每个人都有可能成为罕见病患者或罕见病基因的携带者，只要生命繁衍不息，就会有发生罕见病的可能。尽管小兰轩的病罕见，但只要找到有效的药物就有未来，就有希望。 针对蛋白C不足的情况，我们需要人为维持体内蛋白C处于正常水平，因此定期静脉输注蛋白Ｃ浓缩物是当下的最佳治疗方案。近些年相关研究也肯定了蛋白C浓缩物的疗效与安全性。早在2007年，美国即批准了蛋白C浓缩物，作为孤儿药上市。
所谓"孤儿药"即为罕见病治疗药物。由于罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高，少有企业问津，因此这些药被形象地称为"孤儿药"。
然而遗憾的是，国内暂时没有蛋白C浓缩物。所以，基于实际情况，为尽量延长输注新鲜冰冻血浆的时间间隔，小兰轩采用联合长期口服抗凝药物用于缓解病情，但治疗必须频繁动态监测凝血功能。
幸运的是，我国政府已经开始意识到这一问题。
过去四年，国内罕见病「无药难题」得到缓解。多种政策加持下，国外已上市的罕见病药物明显加速进入中国。国内也开始出现专注罕见病领域的新药研发企业。
作为医务工作者，我们常常思考个体与疾病的关系，可能是灾难，但当个体足够幸运和坚持时，便是重生的力量，小兰轩平安健康成长是我们共同的心愿。过去，此类罕见疾病并没有得到及时治疗，有太多“花朵”还未开放便已凋零。
未来，希望小兰轩这类罕见疾病群体能够得到更多的和及时救治，同时，也期盼更多像小兰轩这样的患者，可以早日使用上更有针对性的药物，由小步慢跑步入治疗的快车道。
参考资料
1. 杨凤丽，李浩，陈琴，等. 新生儿遗传性蛋白Ｃ缺乏症所致暴发性紫癜一例[J]. 中国新生儿科杂志，2015，30: 230-231.
2. Product Information: CEPROTIN(TM) IV injection, lyophilized powder for solution, protein C concentrate human intravenous injection lyophilized powder for solution. Baxalta US Inc. (per Manufacturer), Westlake Village, CA, 2015.
作者简介：
徐晓琳
首都医科大学附属北京儿童医院 临床药师。中华医学会中国药学会“明医识药”科学辟谣专家团成员；中国科普作家协会医学传播专委会会员；中国医药教育协会第二届临床合理用药专业委员会 青年委员；中国非处方药物协会自我药疗专业委员会 教育委员；中国医药卫生文化协会全民健康素养促进分会 青年委员；中国医师协会健康传播工作委员会成员；福棠儿童医学发展中心风湿免疫学组副组长；以第1作者和通讯作者发表SCI论文及中文核心期刊论文4篇。编写著作4部，其中主编1部，参编专著3部。编写科普读物3部，其中主编1部。作为课题负责人承担课题3项，作为骨干参与课题3项。国家发明专利1项。儿童药学科普公众号“药酱”主理人
