特异性治疗主要包括酶替代疗法（ERT）、造血干细胞移植（HSCT）、底物抑制疗法（SRT）。在中国，ERT的使用有超过20年的真实世界经验。ERT特异性地补充患者体内缺乏的酶，减少葡萄糖脑苷脂在体内的贮积，为戈谢病的特异性治疗[1]。
2021年4月，注射用维拉苷酶α经中国国家药品监督管理局批准，适用于1型戈谢病患者的长期酶替代治疗。注射用维拉苷酶α是在连续人类细胞系中通过基因活化技术生产的葡萄糖脑苷脂酶，具有与天然人类葡萄糖脑苷脂酶相同的氨基酸序列[6,7]，在治疗早期可改善儿童和成人患者的贫血、血小板减少等症状，缩小因病肿大的肝脏和脾脏体积、改善相关骨骼疾病，并在后期持续改善或稳定患者症状[8,9]。
▎非特异性治疗
非特异性治疗应用最多的为脾切除，脾切除虽能去除巨脾带来的并发症状和功能紊乱，但脾切除术后患者免疫功能低下、脓毒血症发生率增加。目前脾切除主要在其他治疗方法无法控制的威胁生命的血小板降低合并出血风险高的患者中施行。其他的非特异性治疗还包括骨病的支持治疗、分子伴侣疗法等[1]。
尽管戈谢病属于罕见病，发病率低，但在我国庞大的人口基数下，戈谢病患者群体仍不容忽视。亟需在全国范围内提高公众和专业医生对戈谢病的认知，提高诊疗水平，让戈谢病患者不再“负重前行”！
参考文献：
[1] 中华医学会血液学分会红细胞疾病(贫血)学组.中华医学杂志,2020,100(24):1841-1849
[2] MistryPK, et al. Am J Hematol. 2011 Jan;86(1):110-5
[3] 北京协和医院罕见病多学科协作组.协和医学杂志.2020.11(6):682-697.
[4] 国家卫生健康委员会. 罕见病诊疗指南(2019年版)
[5] 张永红等.中华儿科杂志. 2015;53:313-315
[6] 注射用维拉苷酶α说明书.2021年版
[7] BrumshteinB, et al. Glycobiology. 2010 Jan;20(1)24-32
[8] Ari Zimran, et al. Am J Hematol. 2015 Jul; 90(7): 577–583.
[9] HughesDA, et al. Am J Hematol, 2015;90:584–91
审批编号：VV-MEDMAT-51907
审批时间：8/30/2021
过期时间：8/30/2023
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