持续关注罕见病 达能五款遗传代谢罕见病特医食品亮相进博会持续关注罕见病 达能五款遗传代谢罕见病特医食品亮相进博会
东方网记者汪伟秋11月9日报道：在第五届中国国际进口博览会上，达能纽迪希亚宣布ANAMIX系列氨基酸特殊配方粉正式上市，将通过跨境电商的模式，为受累于遗传代谢罕见病的中国患者及家庭提供专业营养的选择。
据介绍，遗传代谢罕见病是一类疾病种类繁多、单一病种患病率较低、但是总体发病率较高、危害严重的疾病。其中甲基丙二酸血症(MMA)、丙酸血症(PA)、异戊酸血症(IVA)、戊二酸血症Ⅰ型(GA1)、枫糖尿症(MSUD)这5种遗传代谢罕见病患病率较高，超过整体筛查确诊的遗传代谢病的1/4。2018年，中国《第一批罕见病目录》已将此类遗传代谢罕见病纳入。
从疾病表现来看，遗传代谢罕见病可能在新生儿早期发病，例如出生后数小时即发病，表现为黄疸、喂养困难、反应差、嗜睡或昏迷等。部分可在幼儿期、儿童期、青少年期甚至成年发病，表现为精神运动发育落后、贫血、反应差、智力落后等。如不尽早进行诊断及干预，均可引起以神经系统为主的多脏器损害，影响正常生长发育，造成患者家庭及社会的负担。
实际上，我国于上世纪80年代已经开展新生儿筛查，经过四十多年的发展，从技术上新生儿筛查已经可以实现早期发现遗传代谢罕见病，促进早诊早治。
上海市儿科医学研究所所长、上海市儿童罕见病诊治中心主任蔡威教授表示，目前，遗传代谢罕见病在临床上仍然存在未被满足的诊疗需求。一方面，由于大多疾病还未被纳入普筛，公众认知度很低，误诊漏诊情况存在；另一方面，我国幅员辽阔但诊疗资源相对集中，广大基层对其认识不足，也容易造成诊断延迟。
蔡威教授强调，进一步提升疾病认知，同时提升基层的诊疗能力对于整个遗传代谢罕见病的防治十分重要。在治疗层面，目前遗传代谢罕见病的临床治疗选择也十分有限。ANAMIX系列氨基酸特殊配方粉的到来，将为遗传代谢罕见病的治疗带来更多选择，越早发现，越早治疗，对患儿获益越大。
作为一种可防可治的疾病，遗传代谢罕见病主要通过特医食品进行饮食管理及营养支持。但由于目前国内治疗选择少，遗传代谢罕见病的治疗层面仍有极大空缺及未满足的需求。如何提高遗传代谢罕见病的药物可及，做好疾病的长期管理也是另一个需要重视的课题。
达能纽迪希亚儿童医学营养事业部负责人方芳透露，今年纽迪希亚通过与市场监督管理总局、海关总署、上海海关、北京病痛挑战公益基金会的紧密协作，将ANAMIX系列氨基酸特殊配方粉漂洋过海，从备货、审批、通关等各环节层层加速，以免费捐赠的形式，解决了国内200多个遗传代谢罕见病患儿家庭的燃眉之急。
作者：汪伟秋