羊水穿刺就是在超声的引导下，大夫使用细针穿刺肚皮、子宫壁，抽出胎宝宝20ml的羊水，从中提取胎宝宝的细胞，作染色体检查，来诊断胎宝宝是否患有某些先天性疾病。一般建议在16~20周（特殊情况除外）进行检查。
当然，孕妈妈做这个检查前，还需要了解这个“有创”检查的风险，例如流产（0.5%）、宫内感染、羊水渗漏等。提到风险，孕妈妈自然抗拒是正常的，但必要时，还是建议孕妈妈不要因为过分恐惧风险而拒绝诊断。
如果孕妈妈有明确的产前诊断指征，例如以前有过染色异常胎儿分娩史，或者您或爱人一方有染色体异常，胎儿超声提示有结构异常等等，就不建议去纠结做无创DNA了，应该直接做羊水穿刺。
写在最后
面对高风险，有的孕妈妈可能会比较焦虑，到一些孕妈妈群，和情况相近的孕妈妈进行交流，通过倾诉释放压力。但要注意，孕妈妈具体应该如何检查确诊，还是应该结合个人情况，不要盲目跟风。
具体应该进行遗传咨询，充分知情同意，选择合适的产前筛查产前诊断方法，咨询医生，这是最好最保险的方法。
