㈠ 环境因素
包括物理、化学、生物的因素。比方说大家比较熟悉的放射线、X线这种辐射它可能会干扰早期胚胎的发育，导致胎儿结构上发生畸形。
还有一些化学的污染，甲醛、装修这样一些有机化学物质污染也可能干扰胚胎的发育。
还有生物的因素，就是我们说的几种病毒 一些病原微生物，像风疹病毒、弓形虫、疱疹病毒、巨细胞病毒，这些病毒引起的宫内感染可能会导致胎儿心脏发育的异常。
还有一些生活方式，一些不良的嗜好，像吸烟、喝酒；或者是熬夜、睡眠不足；或者是营养过剩、营养不足，都会影响到胎儿在子宫里面的发育，导致缺陷的一个发生。
㈡ 遗传因素
父母遗传下来的。
㈢ 环境和遗传交互作用导致
环境会干扰我们的遗传物质，导致遗传物质发生突变，就是染色体基因会发生变异，虽然父母的染色体基因都是正常的，但是在孕育的过程当中，在精卵形成的过程当中，可能由于环境因素干扰，基因发生突变，染色体发生变异。
我们常见的唐氏综合征就是21-三体综合征，大部分都是这种新发的变异，就是父母本身的染色体是没有问题的，所以这也是环境和遗传因素共同作用，导致出生缺陷的发生。
如何治疗出生缺陷？
㈠ 药物治疗
举个例子，先天性甲状腺功能低下，就是甲减，这个我们可能成人也会有这种疾病。如果是新生儿出生之后甲状腺功能有问题，那么他可能会出现呆小症这样一个情况，就是智力发育落后、身材矮小。
但是如果我们在新生儿疾病筛查当中，及时发现这个孩子甲状腺功能有问题，我们会给他进行药物治疗，给他补充甲状腺素，通过这个药物治疗之后还可以和正常孩子一样，智力发育、身高、体重都不会受影响。
㈡ 饮食治疗
这个也是针对遗传代谢病很重要的一个治疗手段，就是我们发现新生儿疾病筛查当中，可以确诊有没有苯丙酮尿症这种遗传代谢病。
那么这种孩子他因为基因有问题，可能就不能代谢蛋白质当中的苯丙胺酸，所以这类的孩子给他喂普通的牛奶或者是母乳，可能会导致他逐渐出现智力上的损害、智力低下。
