那这个时候我们确诊之后,会给他特殊的一个奶粉,就没有苯丙氨酸的奶粉,通过这样一个饮食治疗,他也可以和正常孩子一样,智力发育都不受影响。
㈢ 手术治疗
对于一些结构畸形 (患儿),像这个消化道闭锁、食道闭锁,出生之后 我们通过手术把他消化道接上,那么他的消化道就没有问题,就不影响他的进食,可以让这个孩子今后跟正常孩子一样健康成长。
如何预防出生缺陷?
㈠ 一级预防
在怀孕前的预防,这个时候如果是准备怀孕的育龄夫妇,他们就要做好孕前的一些准备。我们提前三个月就要开始补充叶酸,夫妻双方都可以同时补充叶酸,然后可以去医疗机构或者是妇幼保健院去做孕前的健康体检,看看身体状况有没有问题,有没有需要治疗之后再去怀孕。
然后医生也会给她做一些健康的教育,有些不良的环境因素要尽量避免接触,一些不良的生活习惯在孕前都要做好准备,尽量不要去抽烟、喝酒。
做好孕前的这种一级预防,我们可以说是防止出生缺陷发生最好的预防措施。
㈡ 二级预防
是产前的检查,定期产检,有超声、唐氏筛查、无创基因检测,还有必要的时候我们还可以做羊水穿刺。通过这样一系列产前检查的手段可以及时发现出生缺陷的孩子。
那么有些严重的缺陷可能出生之后没有很好的治疗手段,那可以及时终止妊娠,避免这种孩子的出生。
㈢ 三级预防
在宝宝出生之后,这个最有效的预防措施,就是新生儿疾病的筛查,每个宝宝现在是出生3天,就是72小时,我们都会给每个宝宝采脚底血,脚后跟我们取三滴血,通过这个血对新生儿的一些遗传代谢性的疾病,包括我们前面提到的甲减、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生等一系列的遗传代谢病进行筛查。
筛查后如果确诊确实有问题,那么有的可能筛查后排除了就没有关系,确认有问题之后,通过这个早期的干预治疗,也可以和正常的孩子一样健康成长。
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