图4
图5
图6
治疗方面，主要包括4个方面：防止感染、雷帕霉素靶蛋白抑制剂、PI3K抑制剂及造血干细胞移植。
图7
随着对该病信号通路的研究和认识，治疗方面主要集中在该信号通路重要的分子蛋白抑制剂上，即雷帕霉素靶蛋白抑制剂和PI3K抑制剂。
其中，雷帕霉素已运用于临床上，它通过阻断信号通路下游，起着控制溶血、减少淋巴细胞体积和控制脾大的作用，临床建议起始剂量：1~2mg/（㎡·d），并维持血药浓度：4.3~11.8μg/L，该血药浓度患儿无明显副作用。
PI3K抑制剂阻断信号通路上游而起治疗作用，但目前其药物仍处于临床实验阶段，在此不多做介绍。
图8.雷帕霉素作用位点、PI3K抑制剂作用位点
如果药物治疗无效时，可以考虑行造血干细胞移植，然而APDS接受干细胞移植治疗的治疗指征、最佳移植时机、治疗量等均未明确，且其移植物抗宿主病、感染和较高死亡率等不容忽视！
最后感谢黄亮萍医师提供该临床病例。
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本文来源：医学界儿科频道
本文记者：陈培填 汕头大学医学院第二附属医院儿童医院
责任编辑：CiCi
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