但是较为多见的却是显性脊柱裂,局部表现为脑脊髓膜突出或脊髓脊膜空出,脑脊液或脊髓、脊膜沿着先天性椎板发育不全造成的缺损处向外突出,也就是在背部形成一个囊。
此外,患者的脊髓、神经也受损,表现为下肢麻木、无力,大小便障碍等症状。
部分患者还会出现脑畸形和智力障碍等合并症,脊髓脊膜膨出患儿可出现各种脑畸形。
Evie 就被确诊的是脂肪瘤型脊膜膨出,会出现行走障碍,膀胱肠道多个器官神经受损等情况。
为了正常运动,她每天要花三个小时做瑜伽、骑室内自行车进行腿部复健,有时腿部突然 " 死机 ",完全动不了,她就用手推着继续练。
睡觉也要戴着减慢肌肉衰退的特殊支架。
除了行动不便,疾病还影响到她的膀胱和肠道。
人有三急时,她连控制膀胱都做不到,所以3 岁就要学怎么用导尿管排尿,8 岁开始每晚要花三到五个小时清洗肠道。
15 岁时她又得了胃轻瘫,这是一种胃部无法正常排空的慢性疾病。
从那时起她连正常饮食都不行,一度瘦成麻杆,只能靠导管补充营养。
虽然疾病缠身,但是 Evie 依然积极面对,学着如何使用各种医疗仪器,并且受骑手妈妈 Caroline 的影响,对骑马产生兴趣。
一开始时,Caroline 担心骑马会让她受伤,不太同意。
Evie 的神经外科医生反而觉得骑马让她快乐,帮她说服妈妈。
骑马也确实改变了 Evie 的人生,让她有了自己的马术事业。
不过更重要的还是对她身心的正面影响。
骑马让她的肌肉保持紧张,减少痉挛。和战马黛西的感情也让她有了精神支柱,治病时更加积极,争取快点出院骑马。
只是再怎么乐观,身体上的变化无法忽视。
脊柱裂并不可逆,随着病情恶化和机能减退,她将逐渐丧失行走能力,要在轮椅上度过余生。
而她认为自己如此痛苦的原因,主要胎儿发育时,没有吸收足够的叶酸。
这里小小补充,其实脊柱裂的发病原因还没被彻底找出,专家认为各种因素均有导致这种畸形的产生,叶酸只是预防胎儿畸形的重要手段,而不是唯一决定因素,所以 Evie 的猜测也只是猜测。
因为妈妈也一直在自责的检索和女儿骨肉相连的那段时间自己有没有 " 犯错 ",她想起医生 Philip Mitchell(菲利普 · 米切尔)没有告诉她叶酸对胎儿预防脊柱裂的必要性。
只是跟她说,饮食习惯良好的话,不用额外补充叶酸。于是 Caroline 没有刻意补充,结果导致了 Evie 的悲剧。
得知这些事情后,Evie 出现了严重的自我否定,她说" 我不应该被生下来 "。
最终她们决定起诉当年的医生,说他的孕前建议出错,导致妈妈 " 错误受孕 ",让 Evie 在受损状况下出生。
Mitchell 医生则说自己已经给出标准建议,也没有否定叶酸的必要性。
最终法官还是站 Evie 这边,认为是医生的建议令 Caroline 对叶酸认识不足,生下残障儿童,所以责任在他。