吕文生活在北京，她三岁的孩子患四氢生物蝶呤缺乏症（BH4缺乏症，又称恶性PKU），是罕见病高苯丙氨酸血症中的“罕见群体”。从孩子确诊后，吕文和家人一直积极给孩子治疗、服药，如今孩子发育较正常。“如果不知道她患有这个病，只看外表是看不出来的，因为怕孩子遭歧视，孩子情况只有家里人知道。”吕文称。
在广东潮州生活的张如婷，孩子是高苯丙氨酸血症患者人数中仅占2%的反应型患者，可以主动选择药物治疗或饮食控制治疗。90%的病友会选择饮食控制，费用也相对低一些，但张如婷“担心小孩去学校吃饭都和其他小朋友不一样，患上心理疾病”，于是咬咬牙，选择了药物治疗。除了进口盐酸沙丙蝶呤片，她还需要给孩子服用无苯丙氨基酸粉和无苯丙氨酸复合氨基酸粉。
从中国台湾购买仿制药的患者，需要将价格折合美元汇率才能转账购买，药品价格也随汇率的波动而起伏。张如婷现在想购买中国台湾仿制药，需要在银行个人对公账户转账，“比较麻烦，银行的人也很不乐意帮我们做这个事儿，因为本身好像也不是很合规矩”，但这对他们来说是“救命药”，只能铤而走险。
这对北京市的患者来讲，无疑是个好消息。得知孩子的药短期内终于有了着落，吕文很感激，“北京卫健委是第一个书面给国家卫健委写文件提交说明的，中日药房也一直想办法弄库存。”
张如婷告诉《财经》记者，由于距离太远、户籍条件限制、药品自身易受氧化的特点等原因，“就算北京有药，我们也不会去买”。“科望”从前在广州大药房和深圳医院可以按粒卖，在广州一粒的价格大约293.83元，在深圳一粒约249元。
张如婷向病友了解到，有的患者每次只挂号买十几粒药，她自己的孩子从小到大也只吃过两粒原研药。对于未来，她感到迷茫，不知道何时才能结束这样等待用药的日子。
