为加强出生缺陷综合防控，提高出生人口素质，北京市将进一步加大新生儿遗传代谢性疾病筛查力度。日前，市卫健委发布通知，6月1日起，本市新生儿遗传代谢性疾病筛查病种由3种扩大至12种。
通知称，在原有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、先天性肾上腺增生筛查的基础上，本市扩大了新生儿遗传代谢性疾病筛查病种，将遗传代谢性疾病筛查病种由3种扩大至12种。
具体的新筛查疾病有:枫糖浆尿病、甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症ⅰ型、3-甲基巴豆酰辅酶a羧化酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、中链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症、极长链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症。
新生儿新发遗传代谢性疾病筛查自6月1日起正式实施。具有本市常住户口的6月1日及以后出生的新生儿，在父母知情同意的情况下，可享受上述12种遗传代谢性疾病的免费筛查。
