今天是“世界冷冻日”。在这个世界上，有些人的身体仿佛被冰雪冻结，渐渐失去了活动、吞咽和呼吸的能力。肌萎缩症是一种运动神经元疾病。主要类型为肌萎缩侧索硬化(ALS)，发病率约为1.5/10万。大多数患者会在确诊后3-5年内死亡。刘女士(化名)无疑是渐冻人中的幸运儿。她已经病了将近18年。在丈夫的悉心照料下，“死亡”对她来说不再是恐惧。
说一句话要十几分钟
拨通刘女士丈夫沈先生的电话时，他只是将妻子的身体“搬”到了靠窗的桌子上，为妻子打开了电脑，登录聊天界面后，慢慢将右手放在了鼠标上。
沈先生说，妻子最喜欢的事情就是看电视剧，和同学、病人聊天。之前，她可以通过缓慢滑动平板电脑来打字，十几分钟就能“说出”一句完整的话。现在，她很少说话，通过表情参与聊天。几年前，刘女士的女儿生了一个孩子。她经常点开宝宝的视频，看了好几遍。
由于肌肉萎缩，刘灿不再说话，但只能发出牙牙学语。陪伴了她30多年的丈夫，立刻就能明白她的需求。“她现在不太活跃，所以她请了一个护士来照顾她。天气好的时候，她会坐在轮椅上被推到外面，或者去兜风。”沈先生的语气平淡而真实。吃了五年进口药，就不吃了。幸运的是，这种疾病没有迅速发展。部分药品进入医保是近几年的事情。他们再次来到华山医院神经内科陈迪副主任医师门诊咨询。但老两口考虑了吸毒的好处和自身情况后，还是回去了，决定不再吸毒了。“生活不坏也不坏。每天都是一天。”
描述:陈郁正在门诊接待一名病人。左岩摄
患者李先生(化名)选择了一条不同的道路。2013年，他突然出现说话含糊和吞咽困难的症状。被确诊为ALS后，其家人在治疗上非常积极，坚持服用利鲁唑。2016年，他也因为吃不下东西做了胃造口术。2020年呼吸衰竭后，女儿决定让父亲做气管切开，在家里买了有创呼吸机。现在，靠呼吸机生活的李先生虽然不能说话，但可以通过写字、打字、打手势等方式与人交流，身体状况良好。
陈迪从事“渐冻人”诊疗十余年。世界上最著名的人是霍金，他从确诊到去世，历时55年。陈迪说，霍金的病史资料目前还没有完全向公众公开，或许是致病基因的一次良性突变造成的，在强大的医疗保健支持下，他成就了生命奇迹。2020年，大家认识了时任武汉金银潭医院院长的张，也知道了他被埋没多年的“渐冻人”身份。
“事实上，我国部分患者存活了10年、20年、30年，大部分是由致病基因良性突变引起的，且多为家族性。基因突变导致的ALS患者只占全部患者的5%-10%。”陈迪记得，一个17岁的少女让她觉得很遗憾。确诊后，给她做了基因检测，发现是恶性突变。病程进展很快。女孩家庭条件不好，治疗费用全靠亲戚出。虽然吃了进口药，用了呼吸机，但一年后还是死了。
病因不明确，容易误诊
复旦大学附属华山医院神经内科肌萎缩侧索硬化门诊是上海首家罕见病专科门诊。华山医院运动神经元病门诊于2007年开业，由姜玉萍教授创办。陈石说，她见过2000多名病人，其中一些人来要求“最后决定”，而另一些人则幸运地听到医生说“不”。
图说:华山医院神经内科“渐冻人”门诊由上海市首批罕见病专科门诊受访者提供。
ALS的病因仍不清楚。但是神经内科有很多疾病都有类似ALS的症状。陈迪说:“我们遇到过颈椎病患者被诊断为ALS的情况，ALS也被诊断为颈椎病和肯尼迪病。有些人会把ALS和SMA混淆。后者是一种由于脊髓前角运动神经元变性，导致肌肉无力和肌肉萎缩的疾病。它是一种常染色体隐性遗传病，多发生于婴幼儿。两种病的特点与肌电图不同。”
对于ALS的诊断，没有类似于病理和影像学检查的“金标准”，仅靠某项检查是无法确诊的。目前肌电图是最重要的早期临床诊断之一，但肌电图也需要动态观察变化，需要结合临床表现进行诊断。陈迪说，她曾经遇到过一个病人，一直以为自己得了ALS，有医生怀疑诊断。他确实有上肢肌肉萎缩、乏力的症状，但肌电图达不到诊断标准，临床体征不典型，进展缓慢。陈迪告诉病人先考虑颈椎病。“让时间来检验吧，因为ALS是一种进行性疾病，总会水落石出的。”陈迪说，近五年来，患者做过多次肌电图，均只显示颈段慢性神经源性损害，不符合ALS的诊断标准，最终确诊为复杂性颈椎病。手术后症状得到控制。
