此前我们曾报道过，通过第三代试管婴儿技术完成致病基因的阻断，可让已知的单基因突变罕见病不再遗传给下一代。但是对于多基因病，相关技术在国内还没有突破。近日，PGT-P技术在中国迈出了多基因遗传病源头防控的第一步，通过胚胎植入前遗传学检测-多基因病/优选出来的2型糖尿病低风险试管婴儿在复旦大学附属妇产科医院顺利诞生。
下午1点55分，章女士顺利产下一子。在病房焦急等候的余先生，看到孩子的照片，激动不已。
原来余先生患有2型糖尿病，且父亲、叔伯及堂哥等多名家属也患有相同疾病，长期口服药物治疗。饱受备孕困扰的夫妻双方，3年前来到黄荷凤院士门诊就诊。由于2型糖尿病属于多基因遗传病，暂时无法通常规的PGT进行阻断，黄荷凤院士提出胚胎植入前，通过多基因遗传风险评分方法对胚胎进行遗传风险评估，筛选疾病风险最低的胚胎移植，也就是PGT-P技术。在国人2型糖尿病参考基因组数据库缺乏的情况下，黄荷凤院士提出结合余先生家系遗传信息和英国生物标本库，来提升预测疾病发生的多基因风险评分模型的准确性，这一做法是世界首创。
未来，黄荷凤院士和团队将针对乳腺癌等与遗传高度相关的慢性疾病，努力建立中国自己的基因库，在慢病预防寻求新突破。
（看看新闻Knews记者 许馨元 实习编辑 方远）
