凭借三亲DNA技术,八名英国婴儿摆脱遗传病
英国利用三人的DNA成功孕育八名无线粒体疾病的婴儿,技术结合父母与捐献者的遗传物质,为遗传病家庭带来希望。
千百年来,人类与疾病抗争的脚步从未停歇。如今,英国科学家通过一项突破性技术,让八名婴儿摆脱了致命的线粒体疾病,迎来了健康的新生。这项技术由纽卡斯尔大学的团队开创,巧妙结合了父母与一名女性捐献者的遗传物质,堪称生育医学的里程碑。
线粒体疾病是一种由母系遗传的隐形杀手,会导致身体能量匮乏,重则引发脑损伤、癫痫、失明、肌肉无力甚至器官衰竭。一些婴儿出生几天便不幸夭折。许多家庭因反复失去孩子而痛苦不堪,比如Kitto一家。他们的14岁小女儿Poppy深受疾病折磨,需靠轮椅生活,无法言语,靠管饲维生。母亲Kat感慨:“疾病夺走了她太多,但她依然是我们心中的宝贝。”
这项技术如何实现?科学家在实验室中用父亲的精子分别使母亲和捐献者的卵子受精,待胚胎发育到原核阶段——即DNA尚未完全整合时,将父母的原核移入含健康线粒体的捐献者胚胎中。最终,婴儿继承了父母99.9%的DNA,仅0.1%来自捐献者的线粒体DNA。这种微小的改变却能阻断疾病传承,且代代相传。
在纽卡斯尔生育中心,22个家庭参与了这一项目,成功诞生了四男四女,包括一对双胞胎,还有一例妊娠正在进行。Prof Bobby McFarland回忆起父母看到健康宝宝时的喜悦,难掩激动:“这些家庭经历了漫长的等待和恐惧,如今看到宝宝活泼成长,真是莫大的安慰。”一位匿名母亲分享:“多年的不确定后,这项技术给了我们希望,最终带来了我们的宝贝女儿,她充满生机,我们满心感恩。”
尽管技术令人振奋,仍有一些未解之谜。比如,五名婴儿体内未检测到病变线粒体,但另外三名婴儿的血液和尿液样本中,病变线粒体占比在5%至20%之间,低于引发疾病的80%阈值。科学家尚需研究为何会出现这种情况,以及如何进一步降低风险。Prof Mary Herbert坦言:“这些发现令人乐观,但我们仍需深入探索技术局限,以提升治疗效果。”
这项技术背后,是英国数十年的科研积累。纽卡斯尔大学和纽卡斯尔泰恩医院NHS信托基金早在十多年前便开始研究,2017年NHS开设了专门服务。2015年,英国议会投票通过立法,成为全球首个允许“三亲婴儿”诞生的国家。Prof Sir Doug Turnbull自豪地说:“只有英国能做到这一点,顶尖科学、完善立法和NHS的支持,让八个孩子摆脱了疾病的阴影。”
然而,这项技术也曾引发争议。线粒体虽只占DNA的0.1%,但其遗传改变会永久传承,尤其对女婴而言,她们的后代也将携带捐献者的线粒体DNA。有人担忧这可能为“设计婴儿”打开大门。但对于深受线粒体疾病折磨的家庭来说,这项技术是希望的曙光。Lily Foundation的创始人Liz Curtis表示:“对许多家庭来说,这是打破遗传诅咒的首次希望。”
16岁的Lily,Kat的大女儿,可能是疾病的携带者。她对未来充满憧憬:“这项技术让我和我的孩子、我的表亲们,有了过正常生活的希望。”从实验室到现实,这项技术不仅改写了八个家庭的命运,也为更多人点亮了未来的灯火。