科学家发现猫动脉硬化的基因根源
研究揭示柯拉特猫动脉硬化基因缺陷,为动物预防与人类治疗开新路。
赫尔辛基大学与Folkhälsan研究中心的科学家们,终于找到猫类动脉硬化的遗传学原因。这一发现不仅能帮助预防猫的疾病,还可能为人类治疗提供全新思路。相关论文已发表于《动物遗传学》杂志。
这种动脉疾病最早在柯拉特猫身上被发现,其特征与人类的家族性高胆固醇血症十分相似。患病的猫体内胆固醇水平极高,血管中堆积脂肪沉积物,并出现心衰、肾衰及下肢动脉血栓等临床症状。
研究团队确认,关键在于LDLR基因的突变。这个基因在调控胆固醇方面起着核心作用。赫尔辛基大学和Folkhälsan研究中心的副教授 Marjo Hytönen 解释说:“在柯拉特猫中,LDLR基因突变与动脉硬化密切相关。而在人类中,这个基因正是家族性高胆固醇血症的最主要元凶。”
在人类中,只需从一方父母遗传到缺陷基因,就可能出现症状;但猫类更为严苛,必须同时从双亲遗传才会发病。目前,大约五分之一的柯拉特猫携带缺陷基因,却没有表现出症状。
“基因的发现让我们可以通过遗传检测识别携带者,帮助育种者避免繁殖出患病猫。”Hytönen 补充说。
猫的基因组,还给研究带来了更耐人寻味的角度。进化过程中,猫类失去了PCSK9基因——在人类中,它负责调控肝脏中的LDL受体数量。此前,人们以为这种缺失会让猫更能清除胆固醇,从而天生不易患动脉硬化。但现实却并非如此。
赫尔辛基大学与Folkhälsan研究中心的教授 Hannes Lohi 解释道:“PCSK9 的缺失并没有完全保护猫不受动脉硬化的困扰。恰恰因此,我们能在没有该基因干扰的情况下,研究LDL受体缺陷,这也解释了人类和猫在遗传模式上的差异。”
更令人期待的是,这种LDLR基因缺陷,可能成为理想的基因操作靶点。研究团队正考虑在细胞层面进行实验,利用基因编辑技术尝试修复缺陷。
“这一成果不仅加深了我们对高胆固醇和动脉硬化的理解,也可能为未来人类的治疗方式打开新大门。”Lohi 总结道。