政策有了药却没了，现实版“我不是药神”上演
文/ 信娜 曹钰婕
编/ 王小
图/pixabay
一款罕见病药将退出中国，牵动的是上千患者的生命。
这款药为盐酸沙丙蝶呤片（商品名“科望”），是部分罕见病高苯丙氨酸血症（HPA）患者必不可少的一款药。在中国大陆市场尚无仿制药上市的情况，该药一旦退出，意味着这些患者将无药可用。
这种罕见病是人体内的苯丙氨酸代谢异常导致，在代谢过程之中酶产生了缺失或者是完全没有，导致体内血液的苯丙氨酸浓度较高。这是一种基因突变或遗传疾病。
该药由总部位于美国加州的跨国公司拜马林制药(BioMarin)生产。该公司的工作人员就退出中国市场一事回复《财经》记者称，国外已有仿制药上市，使用“科望”的患者市场大量流失，从企业整体考量，继续保留该产品线的价值并不大，因此考虑退出中国市场。
一个企业，需要考虑经济账。然而，天平另一边是患者急需用药的现状。
《财经》记者了解到的最新情况是，将由中日友好医院牵头，申请临床急需药品临时进口。目前，药品正在通关，预计10月底到达医院，但不确定有多少瓶药。
由于距离远、异地报销比例差异，药品自身易受氧化等因素，大部分其他地区的患者没法来到北京中日友好医院开药，也便意味着将会很长一段时间无药可用。
如何解决罕见病药物可及性，仍然任重道远。
无药可吃
6月下旬，吕文（化名）就得知“科望”不再供应中国市场。一时间，她心急如焚，“患者离不开这个药，这药帮助孩子代谢体内苯丙氨酸，一天一顿都不能少”。
吕文生活在北京，她三岁的孩子患四氢生物蝶呤缺乏症（BH4缺乏症，又称恶性PKU），是罕见病高苯丙氨酸血症中的“罕见群体”。从孩子确诊后，吕文和家人一直积极给孩子治疗、服药，如今孩子发育较正常。“如果不知道她患有这个病，只看外表是看不出来的，因为怕孩子遭歧视，孩子情况只有家里人知道。”吕文称。
高苯丙氨酸血症的患病人群主要为儿童，尤其是新生儿和婴幼儿，一旦患病，则需终生治疗。当孩子确诊高苯丙氨酸血症后，需要通过层层筛查确定自己的分型：其一是苯丙氨酸羟化酶缺乏症（PAH缺乏症，又称PKU）；其二就是四氢生物蝶呤缺乏症（BH4缺乏症，又称恶性PKU）。
北京HPA病友组织相关负责人介绍，PKU患者占总患者的90%以上，需采用饮食控制治疗，恶性PKU患者占8%，采用纯药物治疗，另有2%的反应型苯丙酮尿症患者，可选择药物治疗或饮食控制治疗。
吕文的孩子“不幸”属于8%，恶性PKU，只能通过药物治疗。孩子从一个月大就开始吃“科望”，到如今用药已经三年多，药价从最初的一瓶9000元，降到如今一瓶7480元。由于孩子年龄尚小，家长每次需把药磨成粉末，兑水后才能给孩子服用。
药的服用量是根据孩子的体重来计算，建议每公斤体重服用5毫克。“科望”一瓶30粒，每粒100毫克，吕文的孩子目前一天需服用60毫克，同时还需要吃美多芭和五羟色胺，其中“科望”是控制血值，其他两种针对神经系统，这三种药中任何一个断药都会影响孩子治疗。
北京2021年底新出政策，“科望”被纳入药物报销范围，终身报销60%。吕文介绍称，40%自费，一瓶到手3000元。这源于北京曾发布的一项对特殊病药品的费用补贴政策，“科望”能报销。不过，其他两种自费，算下来一个月药费2500元左右，报销前一个月药费6000元左右。
