毕竟，基因突变，无论是环境诱导还是自然原因产生，如果发生在关键序列的区域，就有可能引起疾病。当突变发生在人的某个部位，它有可能对这个人产生不良的影响；但是如果基因突变发生在生殖细胞内时，就有极大的可能遗传给下一代。而在胚胎发育的过程中，也容易受外界环境影响而发生突变，这种突变可能会影响甚至破坏胚胎的发育。
2015年年初，时任美国总统奥巴马在国情咨文讲演中宣布推出新的大规模研发项目“精准医学计划”，同时提议国家投入2.15亿美元进行“百万基因组测序计划”，旨在通过数年完成100万人的基因组测序，并将这些数据进行整合，打通从基因组数据到临床应用的道路。
在疾病的精准预测方面，现有的基因科学已经可以对很多遗传病提出精准的预测，从而减少各种各样的出生缺陷。目前，医院应用最多的是致病性基因的筛选。该类基因的致病性突变可以很大程度上造成某种疾病的发生，如地中海贫血、血友病等。还有一类基因，也就是所谓的易感基因，携带这类基因可以增加相关疾病的患病风险，但是不代表一定会患病。在研究层面，如果相关的研究越多，积累的数据越大，我们就能越准确地判断个体在未来的疾病风险。
在精准诊断上，通常，证据越充分，诊断就会越明确。目前医生通常会通过影像学、血液生化指标来判断疾病的状况，但常常有很多疾病难以确诊。而精准医学可以将一个人的遗传因素考虑进去，即加入基因诊断，结合临床影像学和各类临床生化指标，以及环境饮食等条件进行综合考虑，可以实现对一个人健康状况及疾病状态的更精准的诊断。
在精准治疗上，要知道，对于某个药物来说，用在最适合它的基因型个体上，它的疗效可以达到75%，毒性只有1%；同样一个药，如果到了最不适合它的基因个体上，它的疗效只有10%，毒性大于80%。而如果针对患者的疾病，有几种治疗药物，为了明确适合患者的药物，因此做一个基因检测，就能够根据每个人基因的不同，选择合适的药物和剂量。
目前，精准治疗在癌症的治疗中已经获得广泛应用。典型的精准医学治疗肿瘤的过程通常是用基因测序的方法找到癌症患者基因突变的靶标，再辅以有针对性的化疗药物进行“精确打击”，然后通过疗效监控标志物精准跟踪治疗效果，以便随时调整治疗方案。用这样的精准治疗代替目前肿瘤治疗中的放疗、化疗、手术等地毯式轰炸手段，不仅可以提高治疗效果，还能降低患者的痛苦程度，减轻经济负担。
可以说，基因科学的快速发展，使我们对生命的认知更为精准：通过基因大数据可以对遗传疾病进行精准预测预防，从大尺度到微尺度、从微尺度到大场景，人类对生命也有了更加全面的认知。
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