（二）肥厚型（梗阻型）原发性心肌病
本病又称心脏不对称肥厚或特发性肥厚性主动脉瓣下狭窄病因未明病理特征为心室肌不均匀地肥厚主要累及左心室室间隔亦可累及右心室左心室容量正常或缩小而左室舒张压常增高流出道前后出现压力阶差晕厥和胸痛（可呈心绞痛发作）是最有特征性的症状多在30岁之前出现颈动脉异常搏动是最引人注意的第一个体征其特点为颈动脉的上升支快速而短促与正常人不同常有心尖区抬举性心尖搏动心浊育界向两侧扩大在胸骨左缘第34肋间听诊可闻及3/6级收缩期喷射性杂音可伴有震颤吸人亚硝酸异戊酯后收缩期杂音增强典型心电图改变为左心室肥厚劳损与深而异常的Q波具有提示诊断意义超声心动图显示非对称性心肌肥厚伴或不伴有左室流出道梗阻MRI显示有诊断价值
四胸骨左缘第34肋问收缩期杂音
（一）空间隔缺损
室间隔缺损常由于膜性隔发育不良或不发育所致缺损的位置较高低位的室间隔缺损较少见由于肌性隔发育不良所致室间隔缺损可以是单个的多个的或筛状的室间隔缺损的部位以膜部缺损最为常见其他为椅上缺损房室通道缺损肌部缺损及Gerbode型缺损室间隔缺损的严重程度在临床上可分为二种：①小至中等的缺损肺动脉血流量和压力以及肺血管阻力正常或接近正常缺损小分流量小的病例相当于以往所称的Roger病一般无症状；②严重的缺损肺动脉压力和肺血管阻力升高尚未达到体动脉的水平除非发生心力衰竭一般不出现发组；③艾森曼格综合征缺损直径＞ 2cm分流方向相反出现发绀
小的甚至中等度的室间隔缺损无发组且常无症状分流量很大时常见的症状为呼吸困难反复发作的支气管炎和发育停滞婴幼儿可发生左心衰竭多于二岁内死亡胸骨左缘第34肋间可闻响亮粗糙的全收缩期一贯型反流性杂音常覆盖第一心音和第二心音且伴有震颤缺损大时由于左至右分流量大可因左室流量增多和扩大而在心尖区听到第三心音或舒张中期隆隆样杂音该杂音的出现表示肺血流量超过体血流量的两倍如分流方向相反此杂音即消失但须注意不少先天性二尖瓣畸形与室间隔缺损并存可以引起相同的舒张中期杂音如有肺动脉高压可出现第二心音增强并分裂小的缺损X线检查心电图和超声心动图的改变可以不明显中等以上缺损则有明显的相应改变心导管检查与选择性心血管造影有重要意义而选择性心血管造影电影有极大的诊断价值。
（二）肺动脉瓣狭窄或漏斗部狭窄
肺动脉瓣狭窄或漏斗部狭窄的杂音与Roger病的杂音相似在临床上鉴别困难室间隔缺损的杂音在胸骨后近中线或稍偏左最响而肺动脉瓣狭窄的杂音在肺动脉瓣区或稍下漏斗部狭窄的杂音在胸骨左缘第34肋间最响但室间隔缺损的杂音常为全收缩期并覆盖第二心音；肺动脉瓣狭窄的杂音为收缩中期肺动脉瓣区第二已音不被杂音所覆盖肺动脉瓣严重狭窄则第二心音的肺动脉瓣成分减弱或消失轻度肺动脉瓣狭窄可以出现喷射附加音中等度狭窄时第二心音分裂增宽室间隔缺损大时可有二尖瓣区舒张中期杂音在肺动脉瓣通过血流量增加时可产生肺动脉瓣区喷肿胜杂音X线平片有助于一者的鉴别肺动脉瓣狭窄合并右心室增大时X线检查肺纹理稀少肺野异常清朗；室间隔缺损合并右心室增大时肺门阴影增大
（三）梗阻型原发性心肌病
本病常为常染色体显性遗传疾病偶尔为获得性以心室肌不均匀地肥厚为病理特征心肌肥厚主要累及左心室室间隔亦可累及右心室偶见同心性心肌肥厚本病过去也有称为特发性肥厚性主动脉瓣下狭窄原发性肥厚性阻塞性心肌病特发性心肌肥厚等
晕厥和胸痛（可呈心绞痛发作）是本病最有特征性的症状且多在30多岁之前出现颈动脉异常搏动是引人注意的体征已前区抬举性心尖搏动一心浊音界左右两侧扩大部分病例仅向左侧扩大 胸骨左缘第34肋间可听到2／6－3／6级收缩期喷射性杂音或伴有震颤常可听到第四心音心电图示左心室肥厚劳损与深的异常Q波提示有诊断意义心音图可录出收缩中晚期高频菱形杂有 吸入亚硝酸异戊酯后收缩期杂音振幅增大心率加快；下蹲体位或注射普蒂洛尔后则振幅减低超声心动图可显示非对称性心肌肥厚或伴有左室流出道梗阻
（四）房间隔缺损
大的房间隔缺损分流量大其杂音类似室间隔缺损永存房室共道也在胸骨左缘出现粗糙的收缩期杂音且伴有震颤临床上难与大的室间隔缺损区别（参见本节下文）
