在广医三院的产前诊断科诊室中，阿林（化名）哭了。她7岁的儿子得了DMD（假性肥大型肌营养不良）,一种单基因遗传性疾病，将逐渐面临不能走路、全身肌肉萎缩、最后死亡的命运。
DMD为伴性遗传性疾病，致病基因由母亲携带，阿林儿子踩中了50%的患病概率（携带者后代中，女性后代50%为正常，50%为携带者；男性后代50%为正常，50%为患儿），成为一名DMD患者。阿林自责不已，觉得是自己害了孩子。
在我国，DMD被列入第一批罕见病名录，但由于其相对较高的发病率（约每3500个新生男婴中就有一个患者），也被称为罕见病中的“常见病”。
阿林想再生一个健康的孩子。为此，她来到了陈兢思医师的诊室。在医院，产前诊断、三代试管婴儿等医学技术有可能帮她避开邪恶的“上帝之手”，得到同城陌约交友会员一个健康的孩子。
对于DMD这样的遗传性疾病，目前虽暂无法根治，但人们已有预防的办法。由孕前、产前、产后各类筛查和干预措施组成的出生缺陷三级预防措施就是一张张开的大网，将网住相当一部分的出生缺陷。
这些先天疾病被防住了
唐氏综合征、重型地中海贫血患儿、神经管缺陷儿的大幅减少，就是这张三级预防网最早的“战利品”。
目前，孕妈妈通过无创DNA筛查技术，能够筛出95%以上的唐氏儿。
广东、广西曾是遗传病地中海贫血的“重灾区”，胎儿水肿综合征（重型α地贫）患儿必须终身补铁才能维持一线生机，借助大力推广的产前筛查与干预，其发生率由2006年的21.7/万和44.6/万分别下降至2017年的1.93/万和3.15/万，降幅分别达91%和93%。
推广更早的孕前补充叶酸措施，使得我国围产期神经管缺陷发生率由1987年的27.4/万下降至2017年的1.5/万，降幅达94.5%，神经管缺陷从围产期重点监测的23个出生缺陷病种的第1位下降至第12位（数据源自《中国妇幼健康事业发展报告（2019）》）。
随着基因检测、产前诊断、宫内治疗、辅助生殖技术的迅速发展，人们可以预防的出生缺陷越来越多。
“没有外显子测序（一种基因组分析方法）的年代，可能我们只认识唐氏综合征等常见遗传病，随各项遗传检测技术的发展，人类认识到的遗传疾病都是每年上百地增加”，广医三院产前诊断科副主任医师陈兢思说。
遗传疾病种类繁多
人们对“遗传疾病”的认知在拓展。简单来说，家族里没有遗传疾病的人，也有可能生育有遗传疾病的孩子；人类基因上出现的“BUG”，种类繁多。
唐氏综合征虽然属于遗传疾病，但并不“遗传”自父母，“人体有23对染色体，就像23个车站，每个车站有两台车，分别来自孩子父母，而唐氏儿就是21号车站里面多了一台车。这种过度的‘给予’，就导致孩子先天愚型，智力低下”，陈兢思常常这样跟病人打比方解释，唐氏综合征其实是染色体数目异常导致，父母多为正常人，正常人每一胎都有一定风险生出唐氏儿。
与唐氏综合征不同，目前遗传检测技术发现的更多的遗传病，源自基因组微缺失与重复、或者基因突变等，“不仅是车的数目问题，而是能够发现某台车上多了或少了一个人，多了这车就超载，少了就开不动了。如常见的22q11.2微缺失综合症（DiGeorge综合），就是在22号染色体上存在微基因缺失，这会导致一些先天性心脏病、唇腭裂的发生”。
更进一步的“单基因病”，就像“车子是好的，人数是对的，但车上的人是‘没心没肺’地坐那里，单个器官功能有问题，一样没办法开好这台车，比如侏儒症，它就是FGFR3基因上存在突变导致”。
用专业语言来讲，遗传疾病包括染色体遗传疾病、基因组遗传疾病、单基因遗传疾病、多基因遗传疾病、线粒体遗传疾病及体细胞遗传疾病。
目前，3000元左右即可对200多种常见单基因隐性遗传疾病的致病基因变异进行筛查。
“现在，唐氏儿变少了，但单基因病还有很多很多，这是我们无法穷尽的”，陈兢思提醒，不同的遗传疾病，其遗传方式不同，致病机理不同，检测方法也可能存在不同。如近两年为人们熟知的罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA），多为SMN1基因第7外显子缺失，即基因片段缺失，而非某个基因位点问题导致的遗传病，它有自己特殊的筛查方法。
