避开更多“基因陷阱”
发现致病基因，是预防与治疗的第一步。怎样让未出生的孩子避开基因的陷阱？对于一部分携带致死或致残疾病基因的父母，第三代试管婴儿技术（也叫胚胎植入前遗传学检测技术，PGT）可以帮助他们。
PGT指在常规试管婴儿治疗过程中，对植入到母体子宫之前的胚胎进行基因检测或染色体数目及结构异常的检测，选出正常的胚胎进行移植，防止单基因病和染色体异常患儿出生的技术。
辅助生殖的前提是充分的遗传学筛查与评估。
近日，阿来（化名）和他的妻子在广医三院完成了一次生殖科、产前诊断科、妇研所实验室专家联合进行的MDT会诊。
阿来身高189cm，又高又瘦，中学时期一次打篮球后，觉得胸闷，到医院就诊，心脏超声检查发现了心脏疾病，即主动脉根部扩张。之后，阿来一直使用药物治疗。近几年，阿来身体养好，结了婚，和妻子计划要一个孩子，但一直没有怀上，就求助于辅助生殖技术。
心脏疾病常与基因疾病有关，阿来在广医三院生殖科医生建议下来到产前诊断科做了遗传咨询，并做了进一步基因筛查检测。结果，果然查到了一个明确与马凡综合征发生相关的FBN1致病基因变异，这个基因变异导致了他的心血管异常。阿来的其他条件也符合三代试管的要求，他和妻子有希望通过三代试管获得一个能避开这个基因陷阱的孩子。
“其实，辅助生殖技术目前已经应用得比较普遍，很多地方能做，而阿来这个病的关键是，我们的医生能够意识到他的问题可能与遗传有关，将他转入遗传专科，做了充分的遗传咨询及基因无锡同城交友微信群检测，如果没有这两步，即使阿来通过普通试管生了孩子，孩子也可能遗传他的这个疾病”，陈兢思说，目前产前诊断医生最大的价值就在这里。
基因检测不是万能的
在陈兢思的产前诊断门诊，时常有一些孕妇前来，因为怀前一胎发现了严重的先心病或结构异常而孕期引产，或者家族中出现过智力低下的亲属，再次怀孕后就找到产前诊断科，想通过一些检查确认新的胎儿是否正常，但实际上，这种情况要查清楚，并不像想象中那么简单。
“这种情况，我们都会强调，要把上一个宝宝的问题搞清楚，或者明确家族病史，才可能进行针对性、点对点的筛查”，陈兢思说。
即使是相对更全面的外显子检测技术，能够检测到2万个基因，但人类明确认识的只有5000多种基因，“这意味着，还有1.5万个基因，人类可以检测到，但还‘不完全认识’，即，无法得知它是否会致病，或者只是个可疑的状态”。
在这种情况下，如果胎儿出现一些超声可见的结构异常，或者家族病史已有明确的致病基因，医生可以进行有针对性的基因检测，排除或确认一些可能的致病基因，但如果没有这些确切的信息，单一针对胎儿进行基因检测，就像大海捞针，起到的作用有限。
现实中，一些有家族史的病人，也不一定能得到明确的判断。陈兢思就遇到过，孕妇家族中有智力低下或发育异常者，但现有的技术无法明确判断他们的致病基因是哪个，要帮胎儿避开基因陷阱也就无从谈起；有个孕妇怀过3胎，1胎正常，2胎有唇腭裂并进行引产，检测发现了家族中携带的可疑基因，但基于目前对此基因变异的认识的局限性及家系分析的结果，这个可疑基因暂并不能判定为导致多个胎儿异常的明确致病基因。
因此，即使进行过一定的筛查和产前诊断，一些遗憾的缺陷宝宝仍会出生，“我的门诊，半天30个号我也要看到中午快两点，因为，开每一个单之前，我都要解释清楚检测的范围是什么，这个检查能避免的是什么、不能避免的是什么，否则，到之后有了结果时，你就没办法解释为什么”。
没有“完美宝宝”
有一些病人的诉求，不是技术达不到，是规则不允许，比如脱发，或改变肤色，或某种单一的外观特征。
陈兢思遇到过一个脱发严重的病人，青少年期已开始脱发，心里很自卑，饱受折磨，他希望在生育时能规避这个问题，让孩子不去经历这种痛苦，“的确有遗传基因导致的脱发，但这个问题是相对‘轻’的，即使我们能够诊断明确，但国家专家共识明确禁止对于非疾病性状的选择，如：性别、容貌、肤色等问题进行三代试管
