地中海贫血是什么样的疾病？如何判断是否为地中海贫血？
那么我们要如何判断地中海贫血呢？是通过什么样的症状展现出来的呢？
诊断地中海贫血的技术非常多，但究其本源主要是看常见基因是否有缺失或者突变，地中海贫血是一种遗传病，和基因有关，从基因检测中就能够判断出是否有地中海贫血。
地中海贫血发病机制和珠蛋白基因分不开关系，我们的珠蛋白基因簇含有α珠蛋白基因簇和β珠蛋白基因簇，这两种基因簇并不相同，16号染色体含有两个α珠蛋白基因；11号染色体包含一个β珠蛋白基因，引发地中海贫血患者的根源都在这里。
我们是怎样知道基因突变的呢，当然是利用一些筛查方法了，我们主要有4种检查，第一是常规筛查，第二是基因诊断，第三是胎儿产前无创性基因检测，第四是超声波技术在重型α-地中海贫血检测中的应用。
①常规筛查，主要有血常规、红细胞形态学检查等方式进行检查，通过与血液相关的检查，可以确定此人是否患有地中海贫血。
②基因诊断，主要是通过对受检者某一特定基因或者是扭转任务进行分析的技术，刚才我们也说了，地中海贫血症与基因相关，所以通过基因诊断能够更有效更准确的判断出是否患有地中海贫血。
③胎儿产前无创性基因检测，使用这种检测方式，可以帮助确定胎儿是否健康，但是要注意一点，这种检测可能会出现一定偏差，而且这种技术还在研究探索阶段，没有放在临床上使用。
④超声波技术在重型α-地中海贫血检测中的应用，这是一种检测方式，使用这种检测方式，可以通过腹部二维超声观察到胎儿心脏，扩大你心胸比率≥0.53作为诊断标准，整体来说这种检查技术还是相当实用的。
通过对上述这些检测方式进行介绍，相信大家对如何判断地中海贫血已经有了一定程度的概念，这是一种贫血性疾病，希望大家能够重视起来。
三、怎样治疗地中海贫血？
如果自己有地中海贫血的话，那要怎样去治疗呢？
地中海贫血的治疗方式有以下几种输血治疗，去铁治疗、脾切除术，脾动脉栓塞术，造血干细胞移植、基因治疗。
