阵发性夜间血红蛋白尿症(PNH)、脊髓性肌萎缩症(SMA)、血友病、多发性硬化症、戈谢病...这些老百姓比较难读懂，却是中国近2000万罕见病患者挥之不去的噩梦。
罕见病又称孤儿病，是指发病率极低，总人群极小的一种疾病。目前，世界上有7000多种罕见病。一切都始于稀有，但背后的困境却不止于稀有。
罕见病除了发病率低、患者总数少，还面临多重考验:误诊、漏诊率高；药物选择少，甚至无药可用；即使有新药上市，天价数字也让许多患者和家庭望而却步。
罕见病患者比其他常见病患者更需要保暖。2021年3月发布的《中国罕见病综合报告(2021)》显示，我国有固定名称、定期活动的罕见病患者组织130个，在民政部门登记注册的患者组织52个。
或者呼吁更多人关注某种罕见病，让罕见病患者得到规范的治疗和管理，或者推动新药研发或上市，或者与有关方面合作，加快药物的可及性。当罕见的病人一起工作时，他们中的少数人也找到一些力量与命运之神来回拉扯。
应该看到的“少数人”
2005年，还在读高三的贾加被确诊为PNH，这是一种全球发病率仅为1.3/百万人口的罕见血液系统疾病，因此被称为“罕见病中的罕见病”。患者常有多种临床表现和并发症，如严重贫血、血栓形成、胃肠道疼痛和肾功能衰竭。
疾病带来了痛苦，也让贾加萌生了寻找同病相怜的人的想法。2007年，有着多次就医经历的患者佳佳建立了一个网上交流群，刚开始只有十几个人。“但对我们来说，这是一个关键的开始，一个小小的火焰”。
到了2012年，交流组的患者已经达到了两三百人。也是在这一年，PNH患者有了自己的名字——PNH患者之家，官网，Logo，愿景，目标，作为一个群体站在了社会的面前。
PNH病人之家成立日
“我们虽然稀有，但也应该被社会看到。”为了让更多的人了解PNH，贾加和她的病人做了许多尝试。有一年冬天，她跑到北京回龙观社区，支起不足两平米的展板，给四处走动的老人发传单，介绍疾病，谈论病人的家。
回想起来，这种宣传手段不够垂直和笨拙，但贾加告诉该报:“有些人可能不会真的阅读传单，但在那个时候，我们的想法很简单。我们不是故意去找病人，或者是想让普通市民知道我们，知道我们在做什么。”
2018年，国家卫生健康委等五部门联合发布“第一批罕见病”目录，共涉及121种疾病，PNH排名第88位。这份目录让贾加觉得，她多年来病人们的共同努力终于得到了回报。
同时，血友病也出现在第一批罕见病名单中。血友病是一种由于体内缺乏凝血因子而导致的遗传性疾病。当病人生病时，一个小伤口就可能危及他的生命。因此，血友病患者也被称为“玻璃人”。与PNH相比，血友病是一种较为常见的罕见疾病，发病率为每10万人中有5-10人。据估计，中国的患者数量约为10万人。
北京血友之家罕见病关爱中心董事长管涛是一名血友病患者，也是血友之家的创始人。20多年来一直致力于改善中国血友病患者的生存环境。回忆起血友病患者的早期生存，他直言:“在之前血友病患者没有药物和治疗手段的情况下，患者努力的唯一方向就是延长生命，实现‘长生不老’。病人在极度痛苦中生存。”
“过去我们没有药的时候，大家都在谈论血友病，认为这是一件非常可怕的事情。现在有了药物，患者对疾病的态度有了很大的改变。“在我们采访的前几天，管涛刚刚见到了一位血友病患者的父母。家长曾经问过孩子:“你觉得每天打针可以吗？"孩子回答说:"是的，我只是缺少八个因素。“(注:血液凝固需要凝血因子的参与，八因子是其中之一。缺八因子会导致凝血功能障碍)
北京血友之家罕见病关爱中心董事长管涛出席了组织举办的活动。
罕见病患者需要被外界看到，不仅要知道是什么病，还要看到他们的需求。需要用药绝不是血友病患者早年面临的难题。
据美国国家罕见病组织统计，在迄今发现的7000多种罕见病中，仅有10%的罕见病有相应的治疗方法，仅有1%的罕见病有针对其病因的有效治疗药物。以佳佳为代表的PNH患者，国内至今没有特效治疗药物。目前临床方法多为输血、溶栓、抗凝等支持或对症治疗。
