PNH患者之家和武汉大学青年志愿者协会联合举办的国际罕见病日宣传活动
但从2021年开始，我国开展了PNH治疗药物的临床研究。虽然只有个位数，但PNH患者之家已经开始给患者科普临床试验的知识，帮助他们正确认识药物的临床研究，进而推动药物早日上市。
今年是PNH病人之家正式成立十周年。最让贾加和患者兴奋的是，今年可能会有一两种药物在中国上市。贾加说，“对于中国的PNH患者来说，这将是一场久旱逢甘霖。”
服药后
罕见病患者的麻烦不仅仅是药物短缺。
SMA是一种常染色体隐性神经肌肉疾病。它的主要症状是广泛的肌肉无力和肌肉萎缩，这可能是致命的。这种疾病在活产婴儿中的发病率为万分之一到万分之一。该病还被列入2018年第一批罕见病名录。
世界上治疗SMA的药物屈指可数。幸运的是，其中两个已经在中国获得批准。其中，罗氏旗下的神经创新药物Amanxin(通用名:Lisopram)于2021年6月获得美国食品药品监督管理局批准，用于治疗2个月及以上的SMA患者。
在R&D过程中，稀有药物的R&D成本较高，投资回报率较低，风险较普通药物高。上市的罕见病药物价格昂贵，往往成为患者心目中的“贵药”。
“没有医学的时候，我就觉得为什么科学不发达，为什么没有专家和研究人员帮我研发治疗疾病的药物。但是当药上市了，我发现自己买不起的时候，我不是责怪他，而是责怪自己，觉得自己无能。为什么我挣不到足够的钱让我的孩子接受治疗？”北京美尔脊髓性肌萎缩症护理中心的邢说，药品上市后，每个人都开始关心价格。
北京梅尔脊髓性肌萎缩护理中心线下活动
SMA患者有苦也有福。新药在国内获批后不久，2021年底，一种SMA药物通过谈判成功进入国家医保目录。那一天，邢坐了几个小时的高铁去武汉。“父母不停地打电话发信息，告诉我他们很激动。当时他们一会儿哭一会儿笑，可能是太担心看手机了。等他们出了站，才发现身份证找不到了。”
纳入医保是否意味着价格问题完美解决？管涛给出了否定的答案。
“现有的血友病治疗药物可以让大多数血友病患者像正常人一样生活。药品一应俱全，现在面临的是终身疾病高额药费的支付问题，有钱能不能买得起贵药的问题。”管涛说，血友病药经过逐年调整，已经进入医保报销目录范围。进入医保后，各级地方政府部门都在想尽办法提高它的报销比例和报销上限，但这些还是不够。大量患者仍然对治疗血友病的创新药物“失望”。
北京血友之家罕见病关爱中心活动现场
管涛希望，未来在医保目录调整的过程中，不仅要考虑某个药品的单价或年人均费用，还要考虑整个群体的总价，因为罕见病群体和常见病不同，因为它很小。药品单价可能比较贵，但从整个疾病群来衡量，总费用并不大。价格是一个非常重要的因素，但它不应该是制定政策的唯一因素。考虑到疾病的特殊性，政策可以更好地惠及罕见病患者，这些“小众”患者。不应“忽视”小众。
兴和管涛作为“有经验的人”的这些烦恼，贾加也有所考虑。
早在2007年，美国美国食品药品监督管理局(FDA)就批准了全球首个治疗PNH的补体药物C5抑制剂，但其价格一直居高不下，一度被评为“全球最贵药物”。
“这些价格高昂的问题是为我们这种疾病的患者准备的，我们一直在思考一些解决方案来应对这个问题。”贾加对此持乐观态度。一方面，她认为药企会给中国的相关药品制定一个更符合中国国情的价格。另一方面，她看到一个多层次的支付体系，包括政府引导的普惠商业保险、医保谈判、重大疾病保险和慈善机构，其中有许多力量参与，以促进罕见病药物的可及性。
PNH患者在PNH患者之家成立当天自制t恤
