贾加和她的同事做了大量的前期工作，以解决PNH药物获批后的可及性问题。她透露，PNH患者之家已经启动了国内首个大样本量的PNH患者生存状况白皮书项目，目前正处于问卷收集阶段，预计今年下半年形成并发布。
“我希望白皮书能够反映中国PNH人的真实生活状况和他们的需求。也希望能为医学界和其他政府部门提供政策建议和参考。”贾加说，在过去的两年里，PNH患者确实看到了很多希望，已经走出了前几年的悲观失望状态。我希望PNH患者组织能够变得更强大，与各方合作，帮助PNH患者获得更好的生活质量。
继续喊
从无到有，感觉外界逐渐了解罕见病，从无药到有药。在自救的路上，罕见病患者的组织正在悄然改变罕见病的整个环境。这条路充满艰辛，但从不止步。稀有群体的声音有限，但呐喊不绝，终将迎来下一个光明的未来。
现在，邢希望更多的人关注SMA患者的用药依从性和康复。
目前国内已经批准的治疗SMA的药物，有的必须去医院治疗，有的可以在家服用。后者相对更方便，尤其是SMA患儿更喜欢选择口服剂型。
“不是解决药物问题，所有的需求都解决了。对于SMA来说，药物治疗和康复是不可或缺的。”邢说，药物治疗是保证其能够补充缺失蛋白质的关键蛋白质，但如果药物治疗后不配合康复治疗和日常功能训练，就无法使药物治疗的效果最大化。
在邢看来，解决患者用药和治疗的依从性，有更专业的康复机构或康复治疗师帮助SMA患者，都是亟待解决的难题。尤其是对于SMA患者的康复，目前还缺乏医保支持，家庭本身也还面临着巨大的经济压力。
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除了走自己的路，邢还希望与更多的患者交流，取长补短。
在过去的几年里，她连续参加了三届由罗氏中国支持的中国患者组织经验交流会(CEEPO)。今年，她也参加了网上。在这个国内患者组织交流的平台上，既有成熟的患者组织，也有只是处于群体状态的基层组织。每个人的发展水平不一样，需求和要分享的东西也不一样。邢评价，“总体来说，提供了一个方向，是国内患者组织开始意识到我们要专业，要有更专业的管理的一个活动。”
管涛也是CEEPO的老朋友。作为发起人之一，他在大会上建议，应推动建立与患者组织相关的行业运营指南手册，以帮助国内罕见病患者组织获得更好的发展。
“病人组织是文明进步的产物。当我们的文明达到一定程度，就会有耐心组织和社会组织。国外成熟的患者组织不再是简单的由患者组成，工作内容更倾向于医学研究和统计，其次是中国患者组织目前提供的这些患者服务。”血友病之家开展20多年来，管涛带领他的患者实现了很多目标，也经历了很多无奈。他认为，国内患者组织的发展仍需进一步探索和建立。他希望能有更多的企业参加类似CEEPO这样的会议，帮助中国患者组织找到发展的方向和方法，以及更具体的支持，做一些具体的事情。
贾加PNH患者之家参加过两届CEEPO会议，会议议程的丰富让她收获颇丰。“不是为了开发布会，真的是为了让我们学到东西”。今年的会议，贾加最感兴趣的是政策问题，并准备全程聆听。
在管涛看来，“罕见病本身就是文明进步的产物。没有进步，我们都只是生病，无法诊断，无法治疗，无法参与社会，无法生活等等。进步给我们带来了医药、治疗、支付和社会融合。作为患者，我们相信这种进展每天都在发生，我们只是希望能越来越快。让患者少一些痛苦，多一些美好。”
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作者：李潇潇