英国牛津大学的医疗肿瘤学家Shivan Shivakumar说，确定这些检测准确且有用至关重要。“宣传很重要，对之感兴趣也很重要，”他说：“但我们最需要的是，确定其是否真的有效。我还是持观望态度。”
血液中的癌症信号
液体活检最初是为了检测癌症患者的血液，从而了解他们体内癌症的生理特性。随着癌症在体内不断发展，一些癌细胞会死亡并脱落DNA，液体活检就是利用各种方法，检测循环肿瘤细胞的DNA。
胸部肿瘤学家Geoff Oxnard说，这种液体活检也用于诊断癌症是否有特定突变，可以用某些药物进行靶向治疗。Oxnard是基础医学公司（Foundation Medicine，专注于基因分析的生物技术公司）的临床研发负责人。治疗后，液体活检还可以帮助追踪肿瘤内的特定突变，从而了解癌症对这种治疗方法的反应，检测耐药性，指导后续治疗，并预测复发的时间。
检测特定癌症突变的血检已经得到美国食品药品监督管理局（FDA）的批准，并在美国上市销售了大约五年时间。2020年，FDA批准了两种液体活检，一次可以筛查多种突变，其中一种由Oxnard的公司研发。其原理是利用下一代基因测序技术（对基因组多个部分同时测序的快速方法），来检测促使癌症生长的突变。基础医学公司的检测被批准作为治疗肺癌、乳腺癌、卵巢癌和前列腺癌的辅助诊断方法。Oxnard说，相比提取组织进行分析的传统活检，这些检测属于微创，而且往往能更快地得到结果。
从癌症确诊患者的血液中找到癌症信号，随着这些技术的发展，呈现在我们面前的是另一个诱人的前景：在未确诊的人身上，发现早期癌症的最初迹象。研究人员表示，将液体活检的相关技术应用于以血液为基础的癌症筛查，或将解决一直以来的问题：大多数时候，癌症患者确诊时，已经发展到晚期，有各种症状，而且预后往往不容乐观。
例如，胰腺癌已经扩散或转移到其他器官的患者，预计只能活3到12个月，Shivakumar说。如果早点发现胰腺癌（发生概率不到五分之一），那么预期寿命将延长三四年。如果早点发现，肺癌患者也能受益于有效治疗，但这种情况很少发生。把血检用于早期癌症检测？“我认为这是非常棒的变革，”Shivakumar说。
大海捞针
多年来，这类测试的研发一直面临着重大挑战：血液循环中癌症DNA数量非常少。“我们在血液的DNA混合物中寻找，大部分是病人的DNA，”Oxnard说：“简直是大海捞针。”
科学家掌握了如何快速、经济地对DNA进行检测、扩增和测序后（这受益于下一代测序技术领域的进展），还需要弄清楚究竟要寻找什么。有多种方法可以做到这一点。
一种方法是从血液样本分离出的循环肿瘤DNA中，搜寻已知的癌症突变。一项名为CancerSeek的多癌种血液检测已经采用了这项技术，可以搜寻与癌症有关的基因，以及对肿瘤有所反应而升高的蛋白质。根据2020年发表的一项研究，约翰霍普金斯大学的研究人员研发的早期试验版本，针对10000名年龄在65至75岁无癌症病史的女性，开展为期一年的检测，发现26种不同类型的癌症。目前这项测试还在试验阶段，没有导致过度的后续检测，而这是筛查程序普遍关注的方面。研究人员报告称，只有0.22%的参与者出现假阳性，引起了不必要的侵入性诊断程序。
