圣杯公司的首席医疗官、对外事务主管Joshua Ofman说,公司的Galleri测试采用了另一种方法,寻找的不是突变,而是甲基原子团;这种化合物附着在DNA片段上,可以开启或关闭基因。每个人都有自己的甲基原子团模式,但当患有癌症时,特定基因会或多或少以某种可预测的方式甲基化。随着年龄增长,突变是一种正常现象,即使没有癌症。Ofman说,在这些基因中,甲基标记比突变常见得多。在只有两三种突变的DNA区域,可能有成千上万的甲基标记,正在开启肿瘤促进基因和关闭抑制基因,类似多种癌症。因此机器学习算法更容易加以识别。
圣杯公司的研究表明,筛选甲基化组有多个优势,包括特异性。甲基化的某些模式与不同类型的细胞有关,因此算法可以指向癌症在体内的位置。在一项超过1.5万人的验证研究中,假阳性的概率只有0.5%。
圣杯公司在6月报告称,在一项针对6600多名50岁以上的中老年人的试验中,Galleri检测发现13种类型29名患者,包括乳腺癌、结肠癌、肝癌、肺癌和白血病。根据Pathfinder试验的中期分析,其中40%仍然是局部性,即处于第一或第二阶段。这和确诊Ford患有胰腺癌的试验是一样的。
Ofman补充说,结果为阳性时,癌症确诊率为44%。(即使在验证测试中,假阳性的比例较低,像这样的筛查测试最终也会发现很多人没有患癌症,因为在无症状的人里,真阳性的比例非常低。)
在发表于3月的一份分析中,圣杯公司的研究人员估计,通过多种癌症早期检测,每年每10万人中有104人可以避免死亡,相当于癌症相关死亡人数的26%。
在美国,只要支付949美元,人们就可以凭处方进行这项检测。在英国,公共资助的国家医疗服务体系正在与圣杯公司合作,招募14万人参加试点研究,并进行评估。
8月,生物技术公司依诺米那(Illumina)收购了圣杯公司。依诺米那公司的首席执行官Francis deSouza说,公司的计划是尽快在全球范围内推广这项测试,并使之广泛可用,尤其是在缺医少药的社区。他被Napoles讲述的故事所打动,“它点燃了我的热情,”他说:“就好像,人们一直说癌症等于宣判死刑,而现在事实并非如此。”
警示故事
Galleri和CancerSEEK是目前知名度最高的血检技术,其目标是同时检测多种类型的癌症,Shivakumar说。其他研究小组正在研究对单一癌症的血检。然而,随着行业发展,一些研究人员提醒我们,不要高兴得太早。
Shivakumar说,众所周知,关于早期检验有效性的研究很困难。需要很长时间才能得到结果,而且往往不尽如人意。例如,在今年早些时候发表的一项研究中,英国研究人员发现,筛查卵巢癌对于减少死于这种癌症的女性人数没有影响。得出这个结果用了10年时间。
研究显示,各种筛查检测都可能导致假阳性,而这会对心理和身体造成影响。即使检测准确探查出了早期癌症,也可能不会带来更好的结果,比如卵巢癌这种具有侵入性,而且难以治疗的癌症,Shivakumar说。“如果你打算筛查癌症,那么最好确保有非常好的干预措施。”
苏格兰格拉斯哥的全科医师、牛津大学循证医学中心的高级顾问Margaret McCartney补充说,很多筛查项目虽然发现了问题,但最终无济于事。最著名的例子是在欧洲和亚洲部分地区进行的甲状腺癌大规模筛查项目,包括切尔诺贝利和福岛核事故之后,以及韩国的全国筛查项目。这些项目导致甲状腺癌确诊病例大幅增加,同时还有相关手术和焦虑,但对多挽救一些生命没有任何帮助。“这种筛查研究的问题在于,非常容易发现问题,”McCartney说:“但这真的能帮助我们改善生活质量、挽救更多的生命吗?”