【编者按】
因罹患罕见病而改变了自己的人生，他们努力活着想如常人一样，在与病痛斗争的路上，他们每一个人都闪耀着不平凡的光芒。
在世界范围内，已知罕见病达7000多种，我国有罕见病患者约2000万人。长期以来，一些罕见病群体缺少社会的关注，治疗药物昂贵或缺少有效的治疗方式，让他们的生存面临困境。
关爱罕见病患者，尚需各方力量的持续关注和努力。澎湃新闻将持续推出“罕见人生”系列报道，持续关注国内罕见病群体，冀能为他们增添一份关注和希望。
馨馨已过7周岁，身高95厘米，体重仅30斤。
馨馨在重庆儿童医院治疗。本文图片均由受访者提供
出生10个月后，馨馨的身体开始饱受多个部位反复感染的困扰：先是一个脚拇指溃烂感染，被切除；不到半年，她右胳膊接受注射的部位长出脓包；之后，她玩耍时摔倒碰到头皮，开始的“一点点红”发展成红肿溃烂，以致感染侵袭到头盖骨，与此同时，她长时间高烧，踝关节发红、肿胀，疼得无法走路。
5岁那年，馨馨打针后突发高烧，抽搐昏迷，进了重症监护室（ICU）。刚抢救10多分钟，医生下了病危通知书，馨馨“窒息了，膀胱也到了随时要爆炸的紧急时刻”。
那时，母亲张静已怀孕8个月，她守在病房外七天七夜。馨馨挺过来了，被推出ICU时，女儿用微弱的声音喊“妈妈”，那一刻，张静觉得她和女儿都获得了重生。
馨馨得了什么病，困扰着家人。这些年，家住云南宣威的张静背着女儿四处求医，馨馨6岁时，终于在重庆医科大学附属儿童医院（简称重庆儿童医院）确诊：化脓性无菌性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮（PAPA）综合征。
重庆儿童医院风湿免疫科副主任医师吴俊峰8月19日接受澎湃新闻采访时介绍，馨馨患的PAPA综合征是基因突变导致，特征是关节、皮肤和肌肉的早发性、破坏性、复发性炎症。该疾病极为罕见，目前全球报道不足百例，国内文献报道过的仅三例。迄今为止还没有明确有效的治疗方法。
病发
馨馨出生后，家人未发现她的身体有明显异常。10个月的时候，她的左脚大拇指突然发红，随后肿起来，红肿的范围越来越大，最后开始溃烂、流脓、感染。
张静一度以为，是她给馨馨买的鞋子不合适，磨破了脚拇指。她并未想到，这是孩子患上罕见病的症状。
馨馨的左脚大拇指一直没好，张静带着孩子去了当地的医院，医生给馨馨打了麻药，做了切割手术，切除了坏掉的拇指。
平静的日子维持了不到半年。馨馨1岁半时，打针后右胳膊上出现了一个鸡蛋大小的大疙瘩，随后变成了脓包，逐渐溃烂流脓。
张静说，她找到相关工作人员，他们判断这是馨馨自身身体原因。她抱着孩子在宣威和昆明的大小医院治疗胳膊上的疙瘩，做了多项检查，开了很多药，仍未见好。
让张静疑惑的是，医生们对于形成这个疙瘩的原因也都未给出结论。
更严重的是，没过多久，馨馨在自家门前和其他小朋友玩耍时，摔破了头皮。张静用碘伏清理伤口，伤口逐渐变好，开始结痂。但就在家人都觉得已经没有大碍时，馨馨头部的伤口又开始红肿流脓，反复感染，张静再次带着馨馨去医院求医。
医生把脓抽出来，情况略有好转，但回家后仍反复流脓。随后，医生把流脓处进行切除，但仍和此前一样，一开始有好转，之后又反复感染。
张静说，后来在治疗时，医生称馨馨的头盖骨已被病毒感染，肉皮发黑，头发也已脱落。而除了头部，馨馨的左边肋骨处长了一个拇指大小的脓包，左手手腕也有，左边踝关节处肿胀，疼痛导致她无法站立，全身发抖。伴随着的是，馨馨长时间高烧。
张静说，医生告诉她，或许可以把孩子被感染的头盖骨取掉。她一听要取头盖骨，吓得哭起来。她下定决心要给女儿最好的治疗。
张静背着馨馨。
求医
之后，张静和丈夫从亲戚处借了钱，带着她到北京求医。
医生治疗后，馨馨身上的多处伤口有所好转，勉强可以走路，但还是“一瘸一拐的那种”。
虽然身体有好转，但寻找病因之路，并不顺利。
骨髓穿刺、心脏穿刺、腰椎穿刺、核磁共振……各项检查都做了，还是找不到病因。最后，感染科的医生让馨馨去骨科做骨活检。
