在重庆儿童医院，馨馨重新做了各项检查。经过医院专家会诊，在入院40多天后，专家确认馨馨得的是“化脓性无菌性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮（PAPA）综合征”。
张静说，医生告诉她，这个病需要终生治疗，再三跟她确认是否会放弃治疗。
陪着女儿走过这几年的求医路，现在女儿终于能够确诊，这在张静看来，是几年前不敢想的事，她说，无论如何都不会放弃女儿。
罕见病中的罕见病
在重庆儿童医院，最初就是风湿免疫科副主任医师吴俊峰接诊了馨馨。听张静讲述这些年求医的经历后，吴俊峰十分动容。在馨馨的诊疗和费用上，风湿免疫科和医院也给予了她们很大帮助。
今年8月19日，吴俊峰向澎湃新闻记者介绍，“化脓性无菌性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮（PAPA）综合征”是因细胞骨架相关的衔接蛋白1（PSTPIP1）基因突变导致，该突变的基因导致罕见的常染色体显性遗传自身炎症性疾病。
吴俊峰称，不同的PSTPIP1基因突变患者，有不同的临床表现，根据其临床表现和突变位点，大致分为四种疾病，馨馨所患的PAPA 综合征就是其中一种。PAPA 综合征的特征是关节、皮肤和肌肉的早发性、破坏性、复发性炎症。通常表现为儿童时期反复出现的无菌性、侵蚀性关节炎，发生在自发性或轻微创伤之后。
PAPA 综合征可谓罕见病重的罕见病。吴俊峰介绍，该疾病的遗传可以不完全外显，即携带相同的基因，一部分人有疾病表现，另一部分人可以没有临床表现。目前全球报道的病例仅不足百例，国内文献有报道的仅有三例，迄今为止还没有明确有效的治疗方法。
在这些年接诊的病例中，重庆儿童医院免疫缺陷病团队已诊治4例PSTPIP1病人，包括馨馨在内的2例PAPA综合征患者，另外2例为PSTPIP1基因突变导致的其他病种。
馨馨来重庆儿童医院接受治疗的前半年，病情控制得较好，但中途激素减量过程中，曾出现病情反复，经过医院专家会诊，现在给馨馨确定的治疗方案为：使用激素、阿达木单抗联合治疗，定期来医院检查，评估身体情况。目前病情尚在控制中，但今后，由于疾病本身的特点，馨馨的身体仍有可能出现新问题。
张静也担心，虽然现在女儿的病情可以通过药物控制，但如果出现新情况该怎么办？如果以后这些药在女儿的身体中没了药效该怎么办？
“要强”的母亲
张静已经记不得，求医的这些年，她崩溃了多少次。
她只记得，馨馨病情最严重的时候，她几乎每天都吃不下饭，一天只靠一颗苹果或一个橘子维持，有时她甚至连水都喝不下去。医生每次说孩子没救了，她就要哭一次。她一度在四个月里瘦到体重只有70斤。
张静说，她和馨馨爸爸结婚后，丈夫靠外出打零工，每个月能挣个3000多块钱的生活费。怀馨馨时，家里没钱，她只在镇上做了B超检查，便没再做过其他孕检。
张静说自己是个要强的人，她当时不愿伸手向别人借钱。
在她身上，“要强”二字更多的体现在给馨馨治病上。
无论是在云南、北京还是在重庆，她背着女儿，奔波于各个医院的各个科室，睡在女儿病床下，守在ICU门口。为了省钱，她买一份馨馨爱吃的外卖，等馨馨吃完再吃剩下的。
张静很少在馨馨面前哭，她也未告诉馨馨真实的病情，她一直鼓励女儿，按时吃饭吃药，定期接受检查评估，身体会好起来的。
在北京时，因过度思虑馨馨的身体，张静整夜整夜睡不着觉，泪水打湿枕头，头疼欲裂。一天夜里，馨馨又发烧了，她起床给馨馨接热水擦拭身体，走着走着就摔倒在地上，瘦到70斤的她太虚弱了，“回看那时候的照片，就像癌症晚期一样”。
为了给馨馨治病，这个家庭背上了四五十万的债务，如何偿还这些欠款，让张静十分头疼。
夜深人静时，张静显露出脆弱的一面。“何时？内心责任二字可以彻底挖出，活出真正的自己，活出自己想要的样子……很多人总说我坚强，其实那是因为没有人知道我内心的脆弱……”某一天凌晨时分，张静一边流泪一边在手机上敲下这段话。
张静说，撑不下去的时候，看到馨馨在与病魔抗争，她觉得不能丢下女儿不管。
馨馨睡着了。
“最勇敢的宝贝”
现在，馨馨已经固定了治疗方案，每月去一趟重庆，评估身体。
