导语：由于Carnerin-Dowfman综合征是一种基因疾病，所以可能无法预防。如果能够对即将怀孕的父母及相关家庭成员进行基因测试和产前诊断(怀孕期间对胎儿进行分子测试)，将有助于更好地了解孕期风险。如有家族史，则在为儿童做计划前进行基因咨询将有助于评估风险。
一、多系统常染色体隐性遗传疾病
1、Canalin-Dovman综合征(CDS)
Canalin-Dovman综合征(CDS)是一种非常罕见的多系统常染色体隐性中性脂质储存性疾病。迄今为止，全球已有约120个 CDS病例被报道。这种综合症是由 ABHD 5基因突变导致的，它位于3p21染色体上，也被称为比较基因鉴定-58 (CGI-58)基因。本发明的基因产物为含有349个氨基酸，分子量约39 kD的α/β水解酶家族成员，能够激活脂肪甘油三酯脂肪酶(ATGL)，在细胞内脂解中发挥重要作用。
其特征是中性粒细胞内脂质空泡的积累。患有 NLSDI的患者常出现鱼鳞状红皮瘤。其中的一些被描述为胶质婴儿具有外翻(外翻眼睑)和耳蜗(外翻嘴唇)。鱼的鳞病终生存在。鱼鳞通常在躯干和四肢上都有轻微的颜色。体褶上，鳞片小，颜色深，呈波状排列。
2、ABHD5基因突变
因为3号染色体ABHD5基因突变，脂类储存于身体不同部位的粒细胞，如肌肉、肝、眼、耳、中枢神经系统和骨髓。主要临床表现有：鱼鳞病，耳聋，肝肿大，脾大，肝硬化，白内障，角化病，肌病和智力低下。2009年将鱼鳞病分为综合征和非综合征两组进行统一分类。其中包括中性脂质储存疾病，在鱼鳞病综合征的分类中，无论 ABHD 5基因突变如何，都可以通过白细胞、单核细胞和嗜酸性粒细胞浆中出现鱼鳞病和脂液泡(Jordan异常)来鉴别诊断。另外，在所有的 CDS患者中观察到了约旦畸形和鱼鳞病的共存，并检测到了 ABHD 5基因突变。
3、B.G271R型 ABHD 5变异
B.G271R型 ABHD 5变异。生物信息学研究表明，在271位进行的甘氨酸-精氨酸替代试验中，有两种不同的错误突变预测方法可以影响蛋白质的活性。为阐明 p.G271R是否也能改变 ABHD 5蛋白的折叠，我们对天然和突变蛋白进行了三维结构分析。通过I-Tasser软件分析发现， P.G271R的替换会引起蛋白质二级结构在3个不同区域的变化。这一变化可以决定 ABHD 5蛋白的三维构象变化，影响其与脂滴表面结合的能力，并与中性脂代谢(ATGL/PNPLA 2)和皮肤通透性屏障形成(PNPLA 1)有关。就我们所知，已有37个 ABHD 5 CDS患者报道有不同类型的突变。大多数基因突变会导致截短蛋白的产生，或者导致蛋白质合成缺陷，而错误突变占了病理变异的10%。
二、NLSDI不同于其他无鱼鳞病的 NLSD
1、FA在细胞中的动态平衡不足
Canalindofmann综合征(CDS)或中性脂肪贮积病(NLSDI)是一种非常罕见的隐性遗传性鱼鳞病。男女受到的影响是相同的。这是由于 ABHD 5基因(编码CGI-58的蛋白)的突变(α/β水解酶结构域蛋白5)所致。该蛋白在人体多种组织中均有表达，并在甘油三酯脂代谢中发挥重要作用。其导致鱼鳞病及其他畸形的确切机制尚未阐明。ABHD 5基因突变导致 ATGL酶全部或部分失活，导致脂肪和非脂肪组织细胞内三酰甘油(TG)分泌脂肪酸。
