因此， FA在细胞中的动态平衡不足，从而在含有 TG的胞浆中形成脂滴。这种脂滴分布于各种细胞中，如肝细胞、肠粘膜、血液、骨髓、皮肤成纤维细胞、肌肉细胞、中枢神经系统细胞等。该病有许多临床症状，其中最突出的是大疱性先天性鱼鳞病和肝脂肪变性，而其它症状包括脾肿大、肌病、感音神经性聋、眼球震颤、共济失调、白内障、智力低下和生长迟缓。这种临床症状常常因病人的种族和基因突变而异。根据是否有鱼鳞病及外周血涂片粒细胞(Jordan’ s)异常的脂滴进行诊断。
2、肝脏受累和高血脂是 CDS的常见表现
肝脏受累和高血脂是 CDS的常见表现，超过80%的 CDS患者都有此症状。虽然目前并没有专门的 CDS治疗方法，但有报道称，低脂肪酸饮食中加入中链甘油三酯(MCT)可减轻肝肿大，并使肝酶恢复正常，尤其是在与维生素 E和熊脱氧胆酸联合使用的早期。但是，只有40%的受试者出现肌肉损伤。很多患者有小耳或畸形耳，早期出现白内障，脾大，轻度耳聋，轻度肌肉异常。
NLSDI不同于其他无鱼鳞病的 NLSD, NLSDI的肌肉和肝脏疾病一般较轻，进展缓慢。NLSDI中很少见有斜视(懒惰的眼睛)，智力低下，轻度发育迟缓。而 ABHD 5基因突变导致鱼鳞病的发生，与此相对较少的发现尚未得到充分证实。虽然ABHD5基因突变以前从未见过报道，但是分子和生物信息学研究表明，ABHD5基因突变与 CDS发病有关。在临床和遗传学方面，我们还没有足够的知识来解释为什么我们的病人患上了红色糠疹样红皮病，而非典型的鱼鳞病红皮瘤。可能相关的临床表型应考虑诸如紫外线照射、药物摄入量或疫苗接种、饮食和特殊营养缺乏等环境因素。
结语：大部分病例来自中东和日本。值得一提的是，由非 ABHD 5基因突变引起的中性脂肪贮存性疾病不存在鱼鳞病。最好的做法是先对鱼鳞病或相关皮肤类型的人进行基因检测，这通常有助于确定其是否可能发生鱼鳞病。即使他们发现了一种特殊的变异，基因检测的结果也很少能够判断出某个人的病情是轻是重。
