2、耳朵异常和听力问题
在1075名患者中,有232人报告了耳部异常(21.6%)目前注册了《国际财务报告准则》。所有三个常见的补充组(FA-A、FA-C、FA-G)的异常频率相同。这些异常包括影响耳朵结构和听力损失的形态异常。在126名耳部异常患者中报告的听力损失通常是导电性听力损失,但感官听力损失也已观察到。
由于许多足总患者在诊断和进入IFAR时没有进行正式的听力测试,因此听力损失的发生率可能高于报告。在有或没有听力损失的患者中报告的更常见的形态异常包括异常或缺席的皮肤、突出的耳朵、位置异常的耳朵(低设置或后旋转)、小耳道或缺失的耳道、没有 tympanic 膜、微小眼和融合骨囊。
3、身材矮小
身材矮小是足总公认的特征,通常次要的荷尔蒙缺乏,其中包括垂体功能低能与低垂,生长激素缺乏,甲状腺功能障碍和胰岛素缺乏或抵抗葡萄糖不耐受。该综合征通常与产前和产后异常生长参数相关。IFAR 中 FA 患者的平均身高、体重和头部周长接近第 5 厘米。Wajnrajch等人对来自47个不相关家庭的54名IFAR患者、30名男性患者和24名女性进行的一项前瞻性研究表明,内分泌病是足总的一个常见特征,主要表现为葡萄糖/胰岛素异常、生长激素不足和甲状腺功能减退。
虽然身材矮小是足总的一个特点,但值得注意的是,在这项研究中,有23名患者(43%)在50的两个标准偏差内第三仙人掌,和五 (9%)高于一般人口的平均高度。不出所料,内分泌功能障碍患者更可能身材矮小。这些数据表明,身材矮小是足总的一个整体特征,但内科病变的增加放大了相当一部分患者的生长失败。
异常内源性生长激素分泌的发现可能表明,潜在的下丘脑-垂体功能障碍,导致生长不良。由于矫正生长激素或甲状腺激素缺乏症可以改善最终的身高结果和生活质量,建议所有FA儿童在使用雄激素和HCT之前尽早进行内分泌评估。
4、代谢异常
最近,在国家卫生研究院对23名患者进行了强化评估,结果得到了确认,其中人类测量、GH、IGF-I、IGF结合蛋白-3、甲状腺、淋病激素、脂质水平、葡萄糖平衡、脑成像和骨矿物质密度。有73%的内分泌异常,包括矮小和/或 GH缺乏症,甲状腺功能减退,中线脑异常(这些患者都是非常矮小的,60%是 GH缺乏症):葡萄糖/胰岛素代谢异常,肥胖,血脂和代谢综合征任何一种异常的患者都比没有的患者短:仅 GH缺陷和矮小有显著关联(P=0.01)。
此外,65%的腹膜或手术后患者有腺功能障碍。18岁或以上的患者中有92%患有骨质疏松症或骨质疏松症。这些作者的结论是,内分泌功能障碍在患有足总的儿童和成人中很普遍,并扩大了FA表型,包括早期发病的骨质疏松症/骨质疏松症和脂质异常。
在1975年至2005年期间对辛辛那提儿童医院医疗中心(CCHMC)的44名足总患者进行的一项研究中,进一步证明了足总内分泌异常的重要性。其中33人进行了神经成像研究,其中11人进行了颅磁共振成像(MRI)。与现场对照样本的年龄性别匹配相比,FA 患者的平均垂体高度要小得多(P < 0.0001)。50%的小垂体患者是短的。在CCHMC最近的另一项研究发现,在63名患有足总的儿童中,63%的人做过边缘甲状腺功能测试。