镰状细胞病是罕见病，患者易出现贫血，可通过造血干细胞移植治疗
导语：临床试验表明，镰状细胞病是一种由遗传性血红蛋白分子功能出现混乱而引发的病症。当患者身体内的循环蛋白分子暴露在身体的各个器官中导致红细胞和血红蛋白发生聚合，最终形成了镰状。一般情况下，由于患者体内hba珠蛋白链第六位，氨基酸上的谷氨酸被代替后形成异常血红蛋白，导致电荷发生改变，在低氧状态下，溶解度比h bad 5倍，另外一场血红蛋白溶解度锐减，变成半凝胶状态，形成管状，最终使红细胞扭曲形成镰刀状。这种疾病可以通过药物和手术进行治疗，想要了解这种疾病的，可以仔细阅读下面这篇文章。
一、镰状细胞病的病因
镰状细胞病是由异常血红蛋白导致的一种血液疾病，主要是由红细胞呈现镰刀形状而得名。这种疾病最开始是在非洲恶性疟疾泛滥的黑人区里流行，而后被传染到全世界。临床实验表明，异常血红蛋白杂合子对恶性疟疾具有一定的保护性，另外，单核吞噬系统可以将镰状细胞连同疟疾种一起消灭掉，这样患者体内的疟疾就可以不治自愈。
镰状细胞病函可以分为双重杂合子兼有血红蛋s和血红蛋白a，地中海贫血，血红蛋白s纯合子镰状细胞贫血，这三种类型都有很明显的临床表现症状。除此之外，还有一种异常血红蛋白杂合子镰状细胞病，这种疾病患者一般无明显症状。
一般情况下，这种镰刀形状允许红细胞从细胞间通过，最终导致下游组织营养不足，身体相关器官受到损伤。
二、镰状细胞病的临床表现
1、贫血
患有镰状细胞病的患者常常在出生的四个月后出现hbf下降，体内异常，血红蛋白含量上升，镰状细胞数目增多，出现慢性溶血性贫血。对于成年的患者，还会出现轻度贫血，巩膜轻度黄染等现象。由于患者体内毛细血管微血栓破裂，会引起疼痛现象。除此之外。患者如果不小心受到感染导致患者出现急性贫血，如果没有及时发现治疗，很容易出现再生障碍性贫血。这种疾病会使体内急性溶血和脾脏急剧增大，短期内，患者会休克，甚至有生命危险。
2、高热
随着年龄的增长，患者的脾肾会出现纤维化变得缩小，肝脏变轻，出现肿大，患者容易脱水，发病时多伴有高热现象。
3、四肢肿痛
患有镰状细胞病的患者多会在婴儿期出现婴幼儿之手足背肿痛，大关节疼痛等现象，成年人还会出现腹痛，头痛昏迷，严重的时候还会使四肢瘫痪。
4、其他并发症
长期患有镰状细胞病的患者，由于肝脏，肾脏，脾胃骨，关节皮肤等都出现不同程度的损伤，患者身体出现营养不良，供血不足，易疲劳，瘦弱头晕，自身免疫力下降，极易受到感染。
三、镰状细胞病的诊断方式
1、遗传咨询，身体检查
一般患者多为黑人和与黑人有血缘关系的家属。如果发现家族实力，有人患有慢性溶血性贫血，或者镰状细胞病等症状，需要及时告知医生另外在备孕前需要提前做好遗传咨询，避免新生儿出现镰状细胞病。由于患者是因为体内基因缺少了一个内切酶切点，才导致患有此病，所以在产前诊断可以提前对纯合子进行终止妊娠。另外，可以通过患者是否出现重度贫血，高热关节肿痛等现象初步检测。
