大部分变异的VPS13B基因可能会影响功能VPS13B蛋白的生成。该研究显示，该蛋白的缺乏会破坏高尔基体的组织，并破坏正常的糖基化过程。但是，缺乏功能VPS13B蛋白，或者这些细胞的改变是如何导致科恩综合征的体征和症状还不清楚。研究者推测，神经细胞发育问题是小头症、智障和视网膜营养不良的根源，而异常的脂肪储存可能导致科恩综合征患者的阶段性肥胖。
3、Cohen症候群对男性和女性的影响大致相同
Cohen综合征的遗传方式为常染色体隐性遗传。多数遗传疾病是由一个基因的两个复制状态所决定的，一个复制自父亲，另一个复制自母亲。当个体继承了同一性状的两个基因的副本，每个父母都有一个，就会出现隐性遗传障碍。假如一个人遗传了正常的基因，而基因发生了变化，这个人就会成为疾病的携带者，但不会出现症状。
Cohen症候群对男性和女性的影响大致相同。这一现象在芬兰人、阿米什人、希腊人/地中海人和爱尔兰人中更为常见。目前已有超过150个病例在医学文献中报道，据估计，全世界有500-1000人被诊断为该病。但是，科恩综合症的病例通常没有被诊断或误诊，因此很难确定该病在一般人群中发生的频率。科恩综合征尚无治疗方法，但早期的身体、职业和语言治疗可缓解关节松弛、笨拙和发育迟缓等症状。为预防反复感染，应监测科恩综合征患者一生中白细胞计数。
结语：目前还不清楚科恩综合征的确切发生率。目前还不清楚科恩综合征的确切发病率。虽然可能还有更多的病例，但全世界只有不到1000人报道过。一个小社区，俄亥俄州最常见，约1/500居民受到影响。它在芬兰也很普遍。目前还不清楚科恩综合症对人的寿命有何确切影响。有些人，即使到了50多岁，也会得这种病。
