导语：Cohen综合征是一种先天性疾病，于1973年由 Dr. M. M. Cohen, Jr.首次报道。在第一次描述该综合征时，人们认为它的主要特征是肥胖，肌肉松弛，智力障碍，有明显的面容特征，上中牙突出，手脚畸形。自从科恩综合症第一次被报道以来，全世界已经报道了超过100个病例。
一、科恩综合症
1、患者在症状和体征方面可能有很大差别
我们已经知道，科恩综合症患者在症状和体征方面可能有很大差别。虽然 Cohen综合症的确切病因还不清楚，但是已经发现在一些 Cohen综合症患者中有一个叫做COH1 (VPS13B)的基因发生了突变。Kohn综合征在家族内遗传时遵循常染色体隐性遗传模式。虽然还没有治疗方法，但是科恩综合症的治疗集中于症状出现时改善或减轻症状。
科恩综合症，由VPS13B基因引起，是一种影响运动技能，智力发展和行为的遗传病。这类患儿生长迟缓，体重不能正常增加。它们的头部尺寸可能比预期的要小，肌肉张力下降(张力降低)，具有异常灵活的关节。当宝宝举起时，能够感觉到柔软，就像一个破布娃娃，无法控制他的头部。久而久之，他们就很难学会滚、坐、爬和走。
科恩综合症的病人在儿童时期以后躯干开始变胖。即使他们的胳膊和腿还很苗条，如果不进行干预，他们也会变胖。Cohn综合征患者具有明显的面部特征。这种脸部特征通常包括浓密的头发和眉毛、长长的睫毛、不正常的眼睛(向下倾斜，呈波浪状)、球形的鼻尖、鼻子与上唇之间的平滑或缩短、以及突出的上中央牙齿。后两种脸部特征的结合导致了长口型。
2、Cohen综合症是一种遗传性疾病
Cohen综合症是一种遗传性疾病，影响人体多个部位，表现为发育迟缓，智力障碍，头小，肌肉松弛。其它常见的症状还包括病情恶化。后背感光组织的损伤(退化)眼睛(视网膜营养不良)，以及异常广泛的关节运动(近视)。Cohn综合症会导致严重的渐进性视力障碍，尤其是极端近视和视网膜退化。Kohn综合征的特征是患者个体之间存在显著差异。Cohen综合症患者表现出中等至严重的智力和运动障碍，这一缺陷未发生任何变化，并不随时间而恶化。由于其部分抗感染白细胞(中性粒细胞减少)低于平均水平，他们易遭受频繁和潜在的严重感染。肥胖症出现时，通常发生在躯干周围，纤细的手臂和腿(称为截肢肥胖症)。Kohn症候群患者的手脚也会变窄，手指变细。
二、COH1基因
1、该基因又称VPS13B基因
Cohn综合征是由COH1基因引起的。该基因又称VPS13B基因。这些基因为蛋白质的生成提供指导，而蛋白质在机体的许多功能中扮演重要角色。如果基因发生了变化，蛋白质产物就会出错，效率低下，或者缺失。根据特定蛋白质的功能不同，它会影响到身体的许多器官系统。变异的VPS13B基因(又称COH1基因)引起科恩综合征。由该基因生成的蛋白质是高尔基蛋白，高尔基蛋白是一种细胞结构，新生成的蛋白质经过修饰，使之能发挥功能。
2、糖分子与蛋白质的结合
具体来说，VPS13B蛋白参与了一种叫糖基化的修饰，即糖分子与蛋白质结合。COH1基因参与糖化，产生糖类，改变，以及化学连接某些蛋白质或脂肪(脂类)的过程。这种糖分子与蛋白质结合时，便形成糖蛋白；而与脂类结合时，便形成糖脂肪。糖素和糖脂在各种组织和器官中都有重要作用。糖化包括许多不同的基因，编码酶等不同的蛋白质。缺乏某种酶或这种酶的缺乏会导致多种症状，这些症状可能影响多器官系统，并且几乎总含有重要的神经成分。病症及严重性可有所不同。在细胞内，VPS13B蛋白还与蛋白质的分离和运输有关。该蛋白质被认为与正常的神经细胞(神经元)和脂肪细胞(脂肪细胞)的生长和发育有关，并且可能与体内脂肪的存储和分布有关。
