患病率：1-9 / 1000000
遗传方式：常染色体隐性/x染色体隐性
ICD编码：D61.0
病因：科学家们发现，在范可尼贫血病人中，因缺少DNA螺旋的一个关键基因BRIP1，因此许多与它相互作用的基因便不能发挥功能，从而引发一系列伴随疾病或症状，如BRCA1这个基因无法作用于DNA转录，因此导致它经常与肿瘤伴发。最新的揭示了范可尼贫血发病机理，以及DNA修复的关系，为治疗该疾病提供了充分的遗传学依据。
阵发性睡眠性血红蛋白尿症
疾病英文名：Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria
别名：阵发性夜间血红素尿症 /PNH
患病率：1-9 / 1000000
遗传方式：未知
ICD编码：D59.5
病因：阵发性睡眠性血红蛋白尿症（简称PNH；paroxysmal nocturnal hemoglobinuria）是一种罕见而复杂的血液疾病，1999年3月19日经卫生署公告为罕见疾病。重要特征包括：慢性溶血、造血机能异常、血栓等。
患者体内某些造血干细胞带有X染色体上PIGA基因的突变，且出现异常增生现象，造成很多红血球缺乏CD55和CD59两种表面蛋白质，容易受到补体系统攻击破裂，引发慢性溶血并反复发作。
PNH虽罕见，不过世界上许多族群都有相关报告：发病年龄从6到82岁都有可能，通常在40到50岁间诊断；女性患者似乎比男性多一点点，但我国长庚医院过去的较大规模报告中则以男性居多。此疾病是常染色体细胞突变后造成，并没有家族遗传的倾向。
血小板无力症
疾病英文名：Thrombasthenia
患病率：未知
遗传方式：常染色体隐性
ICD编码：D69.1
病因：血小板无力症(Glanzmann Thrombasthenia)是一种先天性凝血异常疾病，患者受伤时，血液无法正常凝结，而造成血流不止。血液凝固的机制十分复杂，是由细胞生物讯息传递来控制一连串的生物化学变化，而糖蛋白二型及三型复合体(glycoprotein IIb/IIIa platelet surface fibrinogen receptor complex)为血小板表面的受体，主要功能在于连结纤维蛋白原(fibrinogen)，使血小板彼此连结聚集。血小板无力症的致病原因为糖蛋白二型及三型复合体发生功能缺失，造成血小板无法聚集，因而造成血液凝固不易。此病症属于常染色隐性疾病，其致病基因为位于第十七对染色体上的GPIIb或 GPIIIa基因，只要其中一个基因发生异常，就会产生疾病。
重型地中海贫血症
疾病英文名：Thalassemia major
别名：地中海贫血
患病率：未知
遗传方式：常染色体隐性
ICD编码：D56.1
病因：一种隐性遗传的血液疾病，因血色素中的血球蛋白链的合成缺陷所引起的先天性病变，红血球变小而导致贫血。主分布于地中海沿岸、台湾、中国大陆长江以南和东南亚一带。为台湾常见的单一基因遗传疾病之一，约有5%～8%的人(1,100,000～1,700,000人） 为此病带因者，带因者的身体状况通常与一般人类似。
主要有心悸、头晕、气促、疲乏、运动耐受力降低等贫血症状，但基因遗传缺陷程度有轻重之分，直接影响血中血色素的浓度；因此临床为重度、中度、轻度等程度区分。
β海洋性贫血
严重度症状
轻度：轻微贫血、无症状。
中度：骨头畸型肝脾肿大偶尔需输血。
重度：生长迟缓、骨头畸形肝脾肿大、黄疸、性腺功能低下需常输血，易引起血铁质沉着导致心肌病变、肝持续肿大、内分泌失调。若因心脏衰竭而死亡，常发生在20~30岁。
