Wiskott- Aldrich 氏综合症
疾病英文名：Wiskott- Aldrich Syndrome
别名：维斯科特-奥尔德里奇综合征
患病率：1-9 / 1000000
遗传方式：X连锁隐性遗传
ICD编 码：D82.0
病因：WASP基因编码在Xp11.22的OATL1(DXS6950）和GATA(DXS1126的远端）区，其结合标记片段为DXS255和TIMP。包含12个外显子，分为WASP-同源区1(WASP-homology1，WH1），pleckstrin同源区（PH），三磷酸鸟苷酶结合区（GTPase bindingdomain，GBD），脯氨酸丰富区和WASP-同源区2(WH2）。WH2又分为verprolin区（VD）和cofilin区（CD）。其表达蛋白质命名为Wiskott Aldfich综合征蛋白（Wiskott-Aldrich syndrome protein，WASP）。
大多数WASP基因突变为单个碱基变化，导致错义或无义突变。其次为单个碱基缺失或插入所致的基因异常伴有移码突变，偶然发生内含子突变。重庆医科大学儿童医院最近证实一对患WAS的双胎男性同胞的WASP基因点突变，并证实其母为异常基因携带者。
布鲁顿氏低免疫球蛋白血症
疾病英文名：Bruton’s agammaglobulinemia
患病率：1-9 / 1000000
遗传方式：X连锁隐性遗传
ICD编码：D80.0
病因：罹患此疾病的患者因为X染色体上的BTK基因发生突变，导致布鲁顿氏酪胺酸激素（Bruton Tyrosine Kinase）的功能不完全，而B淋巴细胞的发育成熟过程中需要布鲁顿氏酪胺酸激素的调控，缺乏此酵素会导致体内B淋巴细胞无法顺利分化成熟而停留在前B淋巴细胞阶段，因此造成周边血液循环系统B淋巴细胞稀少，造成免疫球蛋白数值极低的情形，但是患者T淋巴细胞的数目与功能正常。由于B淋巴细胞无法分化成熟，使得脾脏、扁桃腺或淋巴结会缺乏或较小。
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